克里格勒-纳贾综合征Crigler-Najjar syndrome

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编码5C58.00

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Crigler-Najjar syndrome、克里格勒-纳贾综合征、胆红素葡萄糖醛酸转移酶缺乏、克里格勒-纳贾病或综合征、葡萄糖醛酸转移酶缺乏、udp葡萄糖醛酸转移酶缺乏、CNS[Crigler-Najjar综合征]、胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、遗传性非结合性高胆红素血症、胆红素-UGT缺乏、UGT缺乏、胆红素UDP葡萄糖醛酸转移酶缺乏、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾尔综合征、先天性家族性非溶血性黄疸 [possible translation]、先天性家族性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾综合征1型、CNS1[克里格勒-纳贾综合征1型]、胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶缺乏症1型、遗传性未结合的高胆红素血症1型、胆红素-UGT缺乏1型、UGT缺乏1型、胆红素葡糖醛酸转移酶缺乏、克里格勒-纳贾综合征2型、CNS2[克里格勒-纳贾综合征2型]、胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶缺乏症2型、遗传性未结合的高胆红素血症2型、胆红素-UGT缺乏2型、UGT缺乏2型、Arias综合征

同义词Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency、Hereditary unconjugated hyperbilirubinaemia、Bilirubin-UGT deficiency、UGT deficiency、Bilirubin UDP glucuronyl transferase deficiency、bilirubin glucuronosyltransferase deficiency、crigler-najjar disease or syndrome、deficiency of glucuronosyltransferase、glucuronyl transferase deficiency、glucuronyltransferase deficiency、udp glucuronyl transferase deficiency、CNS - [Crigler-Najjar syndrome]、congenital familial nonhemolytic jaundice

缩写CNS、CNS1、CNS2

克里格勒-纳贾综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

黄疸：
- 出生后不久即出现明显的黄疸，表现为皮肤和眼白发黄。Ⅰ型患者在出生后1-4天内迅速发展为严重黄疸[1]；Ⅱ型患者的黄疸通常在婴儿期或儿童期表现，可能因感染、禁食等诱因而加重[2][9]。
- 发生率：几乎所有患者都会表现出不同程度的黄疸。
神经系统症状：
- Ⅰ型患者可能出现嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷等症状，主要由核黄疸引起[3]。
- Ⅱ型患者极少出现神经系统症状，智力发育通常正常[1][10]。
- 发生率：Ⅰ型常见（高，70%-90%），Ⅱ型极罕见（低，<5%）。

其他可能症状

生长发育迟缓：
- Ⅰ型患者若未及时治疗，核黄疸导致的神经系统损伤可能继发运动或认知发育迟缓[4][11]。
- 发生率：Ⅰ型较高（30%-50%），Ⅱ型极低（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

血液检查：
- 严重的未结合型高胆红素血症，肝功能检查（如ALT、AST）正常[5]。
- 发生率：几乎100%。
腹部影像学检查：
- X线平片、CT扫描或超声检查结果均正常[6]。
- 发生率：几乎100%。
肝脏组织学检查：
- 肝穿刺活组织检查正常[7]。
- 发生率：几乎100%。

非典型体征

眼部异常：
- 核黄疸可能引起眼球运动障碍（如凝视麻痹），而非直接视力损伤[12]。
- 发生率：Ⅰ型较高（20%-40%），Ⅱ型极低（<5%）。

实验室与影像学特征

血液检查：
- 严重的未结合型高胆红素血症，血清胆红素浓度显著升高（Ⅰ型通常>20 mg/dL，Ⅱ型多波动于6-20 mg/dL）[5][13]。
- 发生率：几乎100%。
基因检测：
- 通过基因组DNA分析确诊，UGT1A1基因突变检测阳性（Ⅰ型多为无义或移码突变，Ⅱ型多为错义突变）[8][14]。
- 发生率：几乎100%。
影像学检查：
- 腹部X线平片、CT扫描或超声检查结果均正常[6]。
- 发生率：几乎100%。

注：克里格勒-纳贾综合征的临床表现因类型不同而异，Ⅰ型病情较重，需要及时治疗以避免严重并发症；Ⅱ型病情较轻，但仍然需要长期管理。上述发生率基于现有文献总结，具体数据可能因研究样本差异而有所不同。[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14]