Gilbert综合征Gilbert syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C58.01

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Gilbert syndrome、Gilbert综合征、Gilbert胆血症、高胆红素血症 1型、良性非结合性胆红素血症综合征、单纯性家族性胆血症、慢性间歇性幼年型黄疸、先天性家族性胆血症、体质性肝机能不良、体质性高胆红素血症（部分）、家族性胆血症、家族性非溶血性胆红素血症、家族性非溶血性黄疸、Gilbert病、Gilbert--Lereboullet综合征、遗传性非溶血性胆红素血症、遗传性非溶血性黄疸、幼年间歇性黄疸、特发性高胆红素血症（部分）、特发性非结合性高胆红素血症、低度慢性高胆红素血症综合征、Meulengracht黄疸、Meulengracht综合征、生理性胆血症、遗传性非溶血性高胆红素血症、体质性肝功能不良、遗传性非结合性高胆红素血症、吉尔伯特综合征、吉-勒二氏综合征、吉尔伯特胆血症

同义词familial nonhaemolytic jaundice、constitutional hyperbilirubinaemia (in part)、hereditary nonhaemolytic bilirubinaemia、familial nonhaemolytic bilirubinaemia、idiopathic hyperbilirubinaemia (in part)、Gilbert disease、icterus intermittens juvenilis、chronic intermittent juvenile jaundice、low-grade chronic hyperbilirubinaemia syndrome、benign unconjugated bilirubinaemia syndrome、hereditary nonhaemolytic jaundice、idiopathic unconjugated hyperbilirubinaemia、Meulengracht syndrome、Gilbert--Lereboullet syndrome、constitutional hepatic dysfunction、Meulengracht icterus、cholaemia familiaris simplex、familial cholaemia、congenital familial cholaemia、physiologic cholaemia、Hyperbilirubinaemia type 1、Gilbert cholaemia

缩写GS

别名先天性非溶血性黄疸、体质性肝功能不良性黄疸

Gilbert综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因检测发现UGT1A1基因突变，这是确诊Gilbert综合征的最可靠方法。
- 非结合胆红素升高：血清非结合胆红素水平持续或间歇性升高，而总胆红素和结合胆红素正常或轻度升高。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 间歇性轻度黄疸，通常在紧张、劳累、感染或其他应激状态下加重。
  - 乏力、消化不良、肝区不适等症状，尤其是在黄疸加重时。
- 家族史：有Gilbert综合征或其他相关遗传性黄疸的家族史。
- 排除其他原因：排除其他类型的黄疸，如溶血性黄疸、肝细胞性黄疸和阻塞性黄疸。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 非结合胆红素升高。
  - 排除其他类型的黄疸，并具有典型临床表现。

二、辅助检查

血液检查：
- 血清胆红素测定：
  - 异常意义：非结合胆红素升高，总胆红素和结合胆红素正常或轻度升高。
- 肝功能指标：
  - 异常意义：ALT、AST、ALP、GGT等肝功能酶通常正常。
尿液检查：
- 尿胆红素：
  - 异常意义：尿液中无胆红素。
- 尿胆原：
  - 异常意义：尿胆原水平正常或轻度升高。
影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：肝脏、胆道系统无明显异常，有助于排除其他结构性病变。
- CT或MRI：
  - 异常意义：无肝硬化、肿瘤等结构性病变，进一步排除其他病因。
基因检测：
- UGT1A1基因突变：
  - 判断逻辑：通过基因检测发现UGT1A1基因突变，有助于确诊。尤其是对于临床表现不典型的患者，基因检测是重要的辅助手段。

三、实验室检查的异常意义

血清胆红素测定：
- 非结合胆红素升高：直接反映UGT1A1酶活性不足，导致非结合胆红素在血液中积累。
- 总胆红素和结合胆红素正常或轻度升高：与其他类型黄疸（如溶血性黄疸、肝细胞性黄疸和阻塞性黄疸）相鉴别。
肝功能指标：
- ALT、AST、ALP、GGT正常：表明肝脏功能正常，没有明显的肝细胞损伤或胆汁淤积。
尿液检查：
- 尿胆红素阴性：排除肝细胞性黄疸和阻塞性黄疸。
- 尿胆原正常或轻度升高：反映胆红素代谢异常，但无明显胆汁淤积。
基因检测：
- UGT1A1基因突变：特异性诊断标志，有助于明确诊断，尤其是对于临床表现不典型的患者。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和血清非结合胆红素升高的实验室证据，结合典型症状及排除其他类型的黄疸。
辅助检查以血液和尿液检查为主，影像学检查用于排除其他结构性病变。
实验室异常意义需综合解读，重点关联非结合胆红素升高和基因检测结果。

权威依据：《Gilbert综合征诊疗指南》、《肝胆疾病临床诊疗手册》。

希望以上信息对您有所帮助。如果您有任何进一步的问题或需要更多详细的解释，请随时告知。