Gilbert综合征Gilbert syndrome

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编码5C58.01

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Gilbert syndrome、Gilbert综合征、Gilbert胆血症、高胆红素血症 1型、良性非结合性胆红素血症综合征、单纯性家族性胆血症、慢性间歇性幼年型黄疸、先天性家族性胆血症、体质性肝机能不良、体质性高胆红素血症（部分）、家族性胆血症、家族性非溶血性胆红素血症、家族性非溶血性黄疸、Gilbert病、Gilbert--Lereboullet综合征、遗传性非溶血性胆红素血症、遗传性非溶血性黄疸、幼年间歇性黄疸、特发性高胆红素血症（部分）、特发性非结合性高胆红素血症、低度慢性高胆红素血症综合征、Meulengracht黄疸、Meulengracht综合征、生理性胆血症、遗传性非溶血性高胆红素血症、体质性肝功能不良、遗传性非结合性高胆红素血症、吉尔伯特综合征、吉-勒二氏综合征、吉尔伯特胆血症

同义词familial nonhaemolytic jaundice、constitutional hyperbilirubinaemia (in part)、hereditary nonhaemolytic bilirubinaemia、familial nonhaemolytic bilirubinaemia、idiopathic hyperbilirubinaemia (in part)、Gilbert disease、icterus intermittens juvenilis、chronic intermittent juvenile jaundice、low-grade chronic hyperbilirubinaemia syndrome、benign unconjugated bilirubinaemia syndrome、hereditary nonhaemolytic jaundice、idiopathic unconjugated hyperbilirubinaemia、Meulengracht syndrome、Gilbert--Lereboullet syndrome、constitutional hepatic dysfunction、Meulengracht icterus、cholaemia familiaris simplex、familial cholaemia、congenital familial cholaemia、physiologic cholaemia、Hyperbilirubinaemia type 1、Gilbert cholaemia

缩写GS

别名先天性非溶血性黄疸、体质性肝功能不良性黄疸

Gilbert综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

间歇性轻度黄疸：
- 皮肤和巩膜黄染，通常在禁食、脱水、感染、应激或月经期加重（高，70%-90%）。
- 修正说明：原“紧张、劳累”改为更明确的诱因（禁食、脱水等），因Gilbert综合征黄疸与热量摄入不足更相关（UpToDate）。

其他可能症状

乏力：
- 部分患者报告轻度疲劳，但无证据表明与胆红素升高直接相关（低，10%-20%）。
- 修正说明：原“40%-60%”过高，多数研究显示乏力发生率低且非特异性（Harrison’s 21ed）。
非特异性症状争议：
- 上腹不适、恶心等症状缺乏明确病理关联，可能与其他共存疾病相关（证据不足，发生率删除）。
- 修正说明：原“消化不良（30%-50%）”删除，因无充分证据支持Gilbert直接导致消化道症状（GeneReviews）。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤和巩膜黄染：
- 黄疸呈间歇性，不伴瘙痒（高，70%-90%）。
- 修正说明：增加“不伴瘙痒”以区别于胆汁淤积性黄疸（UpToDate）。

非典型体征

轻度溶血争议：
- 部分患者红细胞寿命轻微缩短（亚临床），但显著溶血需排除其他疾病（低，<10%）。
- 修正说明：原“30%-50%”过高，Gilbert本身不导致溶血，可能合并其他疾病（Blood. 2012;119(12):3006）

实验室与影像学特征

血液检查
- 非结合胆红素升高：总胆红素升高（通常<3 mg/dL），且非结合胆红素占比>80%，结合胆红素正常（检出率：约90%-95%）。
- 修正说明：原“结合胆红素正常或轻度升高”错误，Gilbert患者结合胆红素应正常（Clin Biochem. 2018;51:1-11）。
基因检测
- UGT1A1基因突变：约95%患者存在UGT1A1基因启动子区TA重复（如*28等位基因）（阳性率：约90%-95%）。
- 修正说明：原“70%-80%”过低，TA重复是主要突变类型（GeneReviews）。

总结

Gilbert综合征为良性非溶血性非结合胆红素血症，黄疸为唯一明确症状。诊断需排除溶血和肝胆疾病，基因检测可辅助确诊。无需治疗，预后极佳。