葡萄糖-半乳糖吸收不良Glucose-galactose malabsorption

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葡萄糖-半乳糖吸收不良的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 急性起病的腹泻：

   • 患儿在摄入含葡萄糖或半乳糖的食物后迅速出现频繁的水样腹泻，通常在出生后数天内出现（90%-100%）。[注：亚急性起病不符合新生儿期发病特征]

2. 呕吐：

   • 伴随腹泻，约50%-60%患儿可能出现呕吐（原80%-90%错误，因部分患儿仅表现为腹泻）[依据：GeneReviews®]

3. 腹胀：

   • 因肠道内未被吸收的单糖导致渗透压性腹泻，引发腹部膨隆（原"腹胀感"表述不适用于婴儿主观描述）[依据：《实用新生儿学》]

4. 喂养困难：

   • 患儿因腹泻加重而拒食，导致体重增长缓慢（删除"吸吮无力"，因该症状更常见于神经系统疾病）[依据：Uptodate]

其他可能症状

1. 全身性症状：

   • 脱水引起的嗜睡或易激惹（原"乏力"不适用于婴儿表述）（40%-50%）
   • 严重脱水可导致毛细血管再充盈时间延长（原"休克"需量化指标）（10%-20%）

2. 慢性进展：

   • 持续性腹泻未治疗可导致生长迟缓（原"生长发育迟缓"不精确）（30%-40%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脱水体征：

   • 前囟凹陷、皮肤弹性降低、尿量减少（90%-100%）
   • 心动过速（删除"低血压"，因婴儿代偿期血压可正常）（80%-90%）[依据：《尼尔森儿科学》]

2. 腹部检查：

   • 肠鸣音活跃（原"亢进"过度描述）（70%-80%）
   • 通常无腹部压痛（原50%-60%错误，因本病无肠壁炎症）[依据：Uptodate]

非典型体征

1. 生长迟缓：

   • 年龄别体重Z评分<-2（量化标准）（30%-40%）

2. 代谢性酸中毒：

   • 因腹泻丢失碳酸氢盐所致（补充机制说明）（20%-30%）

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 血糖曲线平坦：口服葡萄糖（2g/kg）后1小时血糖升高<20mg/dL（原描述不完整）[依据：ESPEN指南]
   • 粪便还原物质阳性（补充关键诊断指标）（检出率>95%）[依据：《儿童胃肠病学》]
   • 尿糖阴性（原"尿糖阳性"错误，因SGLT1缺陷不影响肾糖阈）[依据：Physiol Rev. 2011]

2. 基因检测

   • SLC5A1基因突变：已报道200余种致病突变（补充数据）

3. 影像学表现

   • 影像学检查通常无特异性改变（弱化原30%-40%异常率描述）[依据：Radiopaedia]