促性腺激素缺乏Gonadotropin deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A61.2

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Gonadotropin deficiency、促性腺激素缺乏、Kallmann综合征、低促性腺激素性性腺功能减退症

同义词Kallmann syndrome、hypogonadotropic hypogonadism

缩写GnD、LH/FSH缺乏

别名促性腺素缺乏、促性腺激素分泌不足、性腺刺激素缺乏、黄体生成素和卵泡刺激素缺乏

促性腺激素缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血液激素水平检测：
  - 血清促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平显著降低。
  - 性激素水平低下：男性睾酮水平低，女性雌二醇水平低。
- GnRH兴奋试验：
  - 注射GnRH后，LH和FSH反应不足或无反应。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 青春期发育延迟或不完全：
  - 男性患者可能出现小阴茎、隐睾、无胡须生长、肌肉量少等。
  - 女性患者可能表现为原发闭经、乳房发育不良、子宫体积小、月经稀发或缺失。
  - 性欲减退：男性和女性均可能出现性欲下降。
  - 骨密度降低：患者可能会感到骨骼疼痛或易骨折。
- 非典型症状：
  - 嗅觉障碍：在Kallmann综合征患者中，可能会出现嗅觉丧失或减退。
  - 疲劳感：患者可能会经历持续的疲倦和乏力。
  - 头痛：部分患者可能会出现头痛症状。
- 体征：
  - 生殖器官发育异常：
  - 男性：小阴茎、隐睾、无胡须生长、肌肉量少。
  - 女性：乳房发育不良、子宫体积小、阴道短浅。
  - 第二性征发育不良：
  - 男性：无阴毛、腋毛发育。
  - 女性：乳房未发育、无阴毛、腋毛发育。
  - 骨骺闭合延迟：患者的身高增长缓慢，骨骺闭合时间延长。
  - 非典型体征：
  - 视力障碍：部分患者可能会出现视力下降或其他视觉问题。
  - 尿崩：少数患者可能会伴有尿崩症。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的血液激素水平检测和GnRH兴奋试验结果即可确诊。
- 若无明确的实验室证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如青春期发育延迟或不完全）。
  - 影像学检查发现垂体或下丘脑病变（如肿瘤、炎症等）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅MRI：
  - 异常意义：用于排除垂体或下丘脑病变（如肿瘤、炎症等），增强诊断指向性。
  - 判断逻辑：如果发现垂体或下丘脑异常，结合临床表现和其他实验室检查结果，可以进一步支持诊断。
骨密度测定：
- 异常意义：显示骨质疏松，提示长期性激素缺乏对骨骼的影响。
- 判断逻辑：骨密度测定结果可以帮助评估病情严重程度，并指导治疗方案的选择。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：对于怀疑有先天性因素（如Kallmann综合征）的患者，进行相关基因突变检测（如KISS1R, TAC3等）。
  - 判断逻辑：基因检测阳性结果可以明确病因，有助于家族遗传咨询和早期干预。
其他内分泌功能检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：排除合并甲状腺功能异常。
  - 判断逻辑：全面评估内分泌系统功能，避免漏诊其他相关疾病。
- 肾上腺皮质功能检查：
  - 异常意义：排除肾上腺皮质功能异常。
  - 判断逻辑：确保诊断的准确性，排除多发性内分泌腺功能减退症。

三、实验室检查的异常意义

血液激素水平检测：
- LH/FSH水平显著降低：直接确诊促性腺激素缺乏。
- 睾酮或雌二醇水平低下：支持性诊断，尤其是无法进行GnRH兴奋试验时。
GnRH兴奋试验：
- LH和FSH反应不足或无反应：特异性诊断指标，有助于区分原发性和继发性促性腺激素缺乏。
其他内分泌标志物：
- TSH、FT4、ACTH、皮质醇等：排除合并其他内分泌功能异常。
- IGF-1：排除生长激素缺乏。
遗传学检测：
- 基因突变检测阳性：明确先天性原因，指导家族遗传咨询。
骨密度测定：
- 骨质疏松：提示长期性激素缺乏对骨骼的影响，指导预防和治疗措施。
尿液检查：
- 尿崩症相关检查：如尿比重、血浆渗透压等，排除尿崩症。

四、总结

确诊核心依赖于血液激素水平检测（LH/FSH）和GnRH兴奋试验，结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（头颅MRI）和骨密度测定为主，帮助排除其他病因并评估病情严重程度。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血液激素水平和GnRH兴奋试验结果，辅以其他内分泌功能检查和遗传学检测。

权威依据：《中华医学会内分泌学分会性腺学组专家共识》、《国外医学(内分泌学分册)》相关研究论文。