促性腺激素缺乏Gonadotropin deficiency

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促性腺激素缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 青春期发育延迟或不完全：

   • 男性患者可能出现小阴茎、隐睾、无胡须生长、肌肉量少等（70%-90%）。
   • 女性患者可能表现为原发闭经、乳房发育不良、子宫体积小、月经稀发或缺失（70%-90%）。

2. 性欲减退：

   • 男性和女性均可能出现性欲下降（60%-80%）。

3. 骨密度降低：

   • 患者可能会感到骨骼疼痛或易骨折（40%-60%）。

其他可能症状

1. 嗅觉障碍：

   • 在Kallmann综合征患者中，可能会出现嗅觉丧失或减退（10%-20%）。

2. 疲劳感：

   • 患者可能会经历持续的疲倦和乏力（30%-50%）。

3. 头痛：

   • 部分患者可能会出现头痛症状（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生殖器官发育异常：

   • 男性：小阴茎、隐睾、无胡须生长、肌肉量少（70%-90%）。
   • 女性：乳房发育不良、子宫体积小、阴道短浅（70%-90%）。

2. 第二性征发育不良：

   • 男性：无阴毛、腋毛发育（70%-90%）。
   • 女性：乳房未发育、无阴毛、腋毛发育（70%-90%）。

3. 骨骺闭合延迟：

   • 患者的身高增长缓慢，骨骺闭合时间延长（40%-60%）。

非典型体征

1. 视力障碍：

   • 部分患者可能会出现视力下降或其他视觉问题（10%-20%）。

2. 尿崩：

   • 少数患者可能会伴有尿崩症（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液激素水平检测：

   • 低LH/FSH水平：血清促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平显著降低（80%-90%）。
   • 性激素水平低下：男性睾酮水平低，女性雌二醇水平低（80%-90%）。

2. GnRH兴奋试验：

   • 注射GnRH后，LH和FSH反应不足或无反应（90%-95%）。

3. 影像学检查：

   • 头颅MRI：用于排除垂体或下丘脑病变（如肿瘤、炎症等）（50%-70%）。
   • 骨密度测定：显示骨质疏松（40%-60%）。

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注：以上症状和体征因个体差异和病因不同而异。在临床诊断时，应结合详细的病史、体检和辅助检查综合判断。