高甘油三酯血症Hypertriglyceridaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C80.1

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C80 - 5C8Z 脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症

5C80 高脂蛋白血症

5C80.1 高甘油三酯血症

关键词

索引词Hypertriglyceridaemia、高甘油三酯血症、家族性高前β 脂蛋白血症、Fredrickson4型脂血症、内源性高脂血症、前β脂蛋白血症、极低密度脂蛋白型高脂蛋白血症、极低密度脂蛋白型、Fredrickson 高脂蛋白血症，4型、原发性高甘油三酯血症、高脂血症，B族、弗雷德里克森4型脂血症、弗雷德里克森高脂蛋白血症，4型、空腹血甘油三酯异常升高 [possible translation]、内源性高甘油三酯血症 [possible translation]、家族性高甘油三酯血症 [possible translation]、遗传性高甘油三酯血症 [possible translation]、高脂血症，B 族 [possible translation]、高甘油三酯血症 [possible translation]、遗传性高甘油三酯血症、高脂血症，B 族、空腹血甘油三酯异常升高、家族性高甘油三酯血症、内源性高甘油三酯血症、重度高甘油三酯血症、高三酰甘油血症、高脂蛋白血症1型、肝脾肿大性脂沉积症、Bürger-Grütz综合征、高脂蛋白血症，1型、家族性1型高脂蛋白血症、Fredrickson 1型高脂蛋白血症、家族性脂肪诱导的高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、家族性脂蛋白脂酶缺乏伴I型显型、原发性高乳糜微粒血症、混合性纯高血糖血症、混合性高血糖血症、混合性遗传性高血糖血症、混合性家族性高血糖血症、混合性原发性高血糖血症、混合性内源性高血糖血症、高乳糜微粒血症、高胆固醇血症性黄瘤病、高脂血症1型、家族性载脂蛋白C-II缺乏症、家族性脂蛋白脂酶缺乏症、弗雷德里克森5型高脂血症、高β-脂蛋白血症高乳糜微粒血症、高胆脂质血症伴高脂蛋白血症、高脂血症D组、高脂蛋白血症4型、碳水化合物诱导的高脂血症、家族性高脂蛋白血症4型、继发性高脂蛋白血症4型、高脂蛋白血症5型、重度高脂血症、家族性高脂蛋白血症5型、继发性高脂蛋白血症5型、原发性高甘油三酯血症相关性黄色瘤、原发性乳糜微粒血症相关性黄色瘤、乳糜微粒潴留病相关性黄色瘤、高前β脂蛋白血症、VLDL[极低密度脂蛋白型]高脂蛋白血症

同义词Hyperlipidaemia, group B、endogenous hyperlipemia、endogenous hyperlipidaemia、prebetalipoproteinemia、very-low-density-lipoid-type hyperlipoproteinemia、very-low-density-lipoprotein-type、Fredrickson hyperlipoproteinaemia, type 4、Fredrickson hyperlipoproteinemia, type 4、very-low-density-lipoprotein-type hyperlipoproteinemia、essential hypertriglyceridaemia、familial hyperprebetalipoproteinaemia、elevated fasting triglycerides dyslipidaemia、Endogenous hyperglyceridaemia、familial hyperglyceridaemia、hereditary hyperglyceridaemia、group B hyperlipemia、hyperglyceridaemia、essential hyperglyceridaemia、Fredrickson type 4 lipidaemia

缩写HTG

别名高TG血症、高血脂、Fredrickson1型高脂蛋白血症、高β-脂蛋白血症高乳糜微粒血症

高甘油三酯血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血脂检测结果：空腹血清甘油三酯（TG）水平 ≥ 2.3 mmol/L（≥ 200 mg/dL）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无明显症状，仅通过体检发现血脂异常。
  - 极度升高（≥5.6 mmol/L或更高时）可能导致急性胰腺炎。
  - 部分遗传性高甘油三酯血症患者可能会观察到眼睑或其他部位出现黄色瘤。
- 生活方式和病史：
  - 不健康的饮食习惯，如摄入过多高脂肪食物和含糖饮料。
  - 缺乏运动。
  - 糖尿病、甲状腺功能减退症等内分泌与代谢性疾病。
  - 使用某些药物如激素类药物、利尿剂以及抗精神病药。
  - 过度饮酒。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中空腹血清甘油三酯（TG）水平 ≥ 2.3 mmol/L即可确诊。
- 若有典型临床表现和其他支持条件，即使甘油三酯水平略低于2.3 mmol/L，也应考虑进一步评估和监测。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：用于评估心脏功能及排除其他心血管疾病。
- 颈动脉内膜中层厚度（IMT）测量：
  - 异常意义：可以作为动脉粥样硬化的非侵入性标志物，IMT增厚提示动脉粥样硬化风险增加。
临床鉴别检查：
- 胰腺炎相关检查：
  - 血清淀粉酶和脂肪酶水平：
  - 异常意义：极度升高的甘油三酯水平（≥5.6 mmol/L）可能是急性胰腺炎的危险因素。血清淀粉酶和脂肪酶水平显著升高提示急性胰腺炎。
- 皮肤检查：
  - 黄色瘤：
  - 异常意义：部分遗传性高甘油三酯血症患者可能会观察到眼睑或其他部位出现黄色瘤，这是由于过量脂质沉积于皮肤所致。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确患者的饮食习惯、运动情况、药物使用史及饮酒史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血脂检测：
- 甘油三酯（TG）水平升高：
  - 正常范围：0.56-1.7 mmol/L。
  - 异常意义：当这一指标超过正常范围（≥ 2.3 mmol/L）时即诊断为高甘油三酯血症。
- 总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的变化：
  - 异常意义：这些指标虽然不是高甘油三酯血症的主要标志，但它们的变化有助于全面评估患者的脂代谢状况。例如，低HDL-C水平和高LDL-C水平可能提示复合型血脂异常。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：CRP升高提示炎症反应增强，可能与高甘油三酯血症相关的动脉粥样硬化有关。
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数升高可能提示慢性炎症状态。
肝功能检测：
- ALT（丙氨酸氨基转移酶）和AST（天门冬氨酸氨基转移酶）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示肝脏代谢负担加重，与高甘油三酯血症相关。
血糖检测：
- 空腹血糖：
  - 异常意义：糖尿病患者常伴有高甘油三酯血症，因此血糖检测有助于识别是否存在糖尿病。
- 糖化血红蛋白（HbA1c）：
  - 异常意义：长期血糖控制不佳的指标，有助于评估糖尿病对高甘油三酯血症的影响。
甲状腺功能检测：
- TSH（促甲状腺激素）：
  - 异常意义：甲状腺功能减退症可导致甘油三酯水平升高，因此TSH检测有助于排除甲状腺功能异常。

四、总结

确诊核心依赖于血脂检测结果，特别是空腹血清甘油三酯（TG）水平 ≥ 2.3 mmol/L。
辅助检查以影像学（如超声心动图和IMT测量）和临床评估（如胰腺炎相关检查和皮肤检查）为主，帮助全面评估患者的心血管风险和并发症。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂水平及其他相关生化指标，以全面评估患者的代谢状况。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）血脂管理指南、欧洲心脏病学会（ESC）/欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）血脂异常管理指南。