混合性高脂血症Mixed hyperlipidaemia 更新时间：2025-05-27 22:54:58 关键词 索引词 Mixed hyperlipidaemia、混合性高脂血症、家族性高胆固醇血症伴高脂血症、混合性高脂血症 [possible translation]、高脂血症，C族 [possible translation]、家族性高β 脂蛋白血症伴高前β 脂蛋白血症 [possible translation]、高β脂蛋白血症伴前β脂蛋白血症 [possible translation]、高胆固醇血症伴内源性高甘油三酯血症 [possible translation]、前β 脂蛋白血症伴高β 脂蛋白血症 [possible translation]、残粒性血脂蛋白过多症 [possible translation]、家族性高β 脂蛋白血症伴高前β 脂蛋白血症、前β 脂蛋白血症伴高β 脂蛋白血症、残粒性血脂蛋白过多症、高β脂蛋白血症伴前β脂蛋白血症、高胆固醇血症伴内源性高甘油三酯血症、高脂血症，C族、高脂血症3型、家族性高脂蛋白血症3型、宽β-脂蛋白血症、漂浮β脂蛋白病、宽或漂浮β蛋白血症、漂浮β脂蛋白血症、Fredrickson 3型高脂蛋白血症、宽β脂蛋白血症、宽β病、残余颗粒高脂血症、高脂血症3型-载脂蛋白E缺乏症、载脂蛋白E缺乏、高脂血症3型-家族性缺陷型载脂蛋白B、高脂血症类型3-家族性血β脂蛋白异常、家族性异常β脂蛋白血症、原发性β脂蛋白异常、血β脂蛋白异常、高脂血症3型 - 家族性血脂异常、继发性高脂蛋白血症3型、混合性高脂血症-IIb型高脂蛋白血症、家族性高脂蛋白血症 2B型、Fredrickson2B型高脂蛋白血症、弗雷德里克森2B型高脂蛋白血症、家族性混合性高脂血症、高载脂蛋白脂血症、FCH[家族性混合性高脂血症]、继发性混合性高脂血症、肝脏甘油三酯脂肪酶缺乏引起的混合性高脂血症、原发性混合型高脂血症相关性黄色瘤、继发性高脂血症相关性黄色瘤
展开 同义词 mixed hyperlipemia、Hyperlipidaemia, group C、familial hypercholesterolaemia with hyperlipaemia、familial hyperbetalipoproteinaemia and hyperprebetalipoproteinaemia、Hyperbetalipoproteinaemia with prebetalipoproteinaemia、Hypercholesterolaemia with endogenous hyperglyceridaemia、prebetalipoproteinemia hyperbetalipoproteinaemia、remnant hyperlipoproteinemia
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 临床表现 EB90.23腱黄瘤
EB90.20扁平黄瘤
EB90.21结节性黄瘤
EB90.22发疹性黄瘤
EB90.2Z未特指类型的皮肤和皮下组织黄瘤病
混合性高脂血症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 混合性高脂血症是一种血脂异常类型，其特征在于血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和甘油三酯（TG）水平同时升高。这种血脂紊乱通常表现为血清总胆固醇（TC）和甘油三酯含量均超出正常范围。它在临床上可以是原发性的（如遗传性病因），也可继发于其他疾病或不良生活方式。
病因学特征
遗传因素 ：
混合性高脂血症常与多基因遗传相关，其中家族性联合高脂血症（FCHL）是最常见的原发性形式，与载脂蛋白B（Apo B）过度生成或低密度脂蛋白受体（LDLR）功能异常有关。部分病例可能涉及脂蛋白脂酶（LPL）或载脂蛋白E（Apo E）的基因变异，但此类变异更常见于其他类型的高脂血症（如Ⅲ型高脂血症）。
获得性因素 ：
饮食不当 ：长期摄入高饱和脂肪、反式脂肪酸及精制碳水化合物可促进肝脏合成极低密度脂蛋白（VLDL），导致LDL-C和TG水平升高。 缺乏运动 ：体力活动不足降低脂蛋白脂酶活性，延缓富含甘油三酯脂蛋白（TRL）的清除，间接增加循环中TG浓度。 肥胖 ：内脏脂肪堆积加剧胰岛素抵抗，促使脂肪组织释放游离脂肪酸至肝脏，进而增强VLDL合成与分泌，推高TG水平。 代谢综合征 ：合并中心性肥胖、高血压、胰岛素抵抗等代谢异常时，混合性高脂血症的发生风险显著增加。 慢性病史 ：糖尿病患者的胰岛素抵抗可减少LPL活性，导致TG清除障碍；甲状腺功能减退则因胆固醇代谢减缓而升高LDL-C。 药物影响 ：糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、非选择性β受体阻滞剂等可能干扰脂质代谢，诱发继发性血脂异常。
病理生理机制 ：
脂蛋白代谢失衡 ：VLDL合成增加或清除减少导致循环中TRL蓄积，其代谢残余物（如IDL）可转化为致动脉粥样硬化的小颗粒LDL。 脂质合成与吸收亢进 ：小肠对膳食胆固醇吸收增强或肝脏VLDL分泌过多，均可加剧血脂异常。 清除障碍 ：LDL受体功能缺陷或LPL活性降低，使LDL-C和TG的清除速率下降，形成累积效应。
病理机制
脂质沉积 ：
动脉内膜下沉积的氧化LDL被巨噬细胞吞噬后形成泡沫细胞，构成动脉粥样硬化斑块的核心成分。
炎症反应 ：
脂质沉积激活内皮细胞并释放趋化因子，招募单核细胞迁入内膜，分化为巨噬细胞并分泌促炎细胞因子（如IL-6、TNF-α），加速斑块进展。
氧化应激 ：
氧化修饰的LDL（ox-LDL）具有细胞毒性，可进一步损伤血管内皮，增强斑块不稳定性。
临床表现
早期常无症状，偶见肌腱黄色瘤（多见于跟腱或手部伸肌）或眼睑黄色瘤。严重病例可能合并早发性动脉粥样硬化性心血管疾病（如心绞痛、间歇性跛行）或急性胰腺炎（与显著高甘油三酯血症相关）。
参考文献 ：根据以上搜索结果整理归纳，未直接引用特定文献来源，内容基于大众健康网站提供的信息提炼而成。对于专业级研究资料建议查阅相关领域权威期刊文章。