其他特指的高脂蛋白血症Other specified Hyperlipoproteinaemia

更新时间：2025-05-27 22:54:09

其他特指的高脂蛋白血症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的高脂蛋白血症（ICD-11编码：5C80.Y）是指除明确分类的原发性高胆固醇血症、单纯性高甘油三酯血症及混合性高脂血症之外，具有特定病理特征或明确病因的血脂代谢紊乱。此类疾病需通过实验室检测确认特定脂蛋白组分异常，并排除广泛性代谢综合征相关表现。其亚型可能包括特定遗传缺陷导致的脂蛋白代谢异常（如载脂蛋白基因突变相关疾病），或由罕见继发因素引发的脂蛋白异常升高。

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病因学特征

1. 原发性因素：

   • 单基因遗传缺陷：部分类型由单基因突变直接导致，如家族性载脂蛋白B-100缺陷症（FDB），由APOB基因突变引起低密度脂蛋白（LDL）清除障碍。
   • 多基因及复合代谢异常：如某些特殊类型的家族性混合型高脂蛋白血症，涉及脂蛋白脂酶（LPL）活性异常或载脂蛋白C-II缺陷，影响乳糜微粒及极低密度脂蛋白（VLDL）代谢。

2. 继发性因素：

   • 内分泌疾病：甲状腺功能减退症因肝脏LDL受体表达下调导致LDL-C蓄积；库欣综合征因皮质醇过量促进游离脂肪酸释放。
   • 肾脏疾病：肾病综合征患者肝脏代偿性合成载脂蛋白B增多，导致VLDL过度生成。
   • 药物影响：糖皮质激素、噻嗪类利尿剂等可通过干扰脂解酶活性或促进肝脏脂质合成引发血脂异常。

3. 生理与病理诱因：

   • 年龄相关代谢变化：老年人胆固醇7α-羟化酶活性下降，胆汁酸合成减少，导致肝细胞内胆固醇蓄积反馈抑制LDL受体表达。
   • 性激素水平波动：绝经后女性雌激素水平下降导致肝脏脂蛋白受体活性降低，且脂蛋白脂酶（LPL）活性减弱。
   • 慢性炎症状态：炎症因子（如IL-6、TNF-α）通过抑制脂蛋白脂酶活性及促进肝脏VLDL分泌，形成继发性血脂异常。

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病理机制

1. 脂蛋白代谢关键环节紊乱：

   • 受体介导清除障碍：如LDL受体相关蛋白1（LRP1）突变影响乳糜微粒残粒清除，或清道夫受体BI（SR-BI）缺陷导致高密度脂蛋白（HDL）代谢异常。
   • 酶活性异常：脂蛋白脂酶（LPL）功能缺陷导致乳糜微粒和VLDL分解受阻，表现为严重高甘油三酯血症。

2. 血管病理进程：

   • 修饰脂蛋白沉积：氧化型LDL被血管内膜巨噬细胞吞噬形成泡沫细胞，触发局部炎症反应及斑块进展。
   • 内皮功能失调：脂蛋白(a) [Lp(a)] 通过竞争性抑制纤溶酶原激活，促进血栓形成并加速动脉粥样硬化。

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参考文献：相关医学研究论文及教科书资料

请注意，本回答基于现有知识体系整理而成，并未包含具体的治疗方案或预后评估内容。对于个人健康问题，请咨询专业医疗人员获取准确建议。