低脂蛋白血症Hypolipoproteinaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hypolipoproteinaemia
同义词Lipoprotein deficiency、Hypolipidaemia、lipoprotein deficiency disorder、high-density lipoid deficiency、High-density lipoprotein deficiency、Dyslipidaemia, depressed HDL cholesterol、脂蛋白缺乏障碍、脂蛋白缺乏、低脂血症、高密度脂类缺乏 [possible translation]、高密度脂蛋白缺乏 [possible translation]、血脂异常，HDL胆固醇降低 [possible translation]
低脂蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血脂检测异常：血浆总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和/或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平显著低于正常范围。
- 具体阈值：
- 总胆固醇（TC）：<120 mg/dL（3.1 mmol/L）
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：<40 mg/dL（1.0 mmol/L）
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：<20 mg/dL（0.5 mmol/L）
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 乏力、疲劳
- 头晕
- 肌肉无力
- 体重下降
- 非典型症状：
- 胃肠不适（如腹泻、恶心、腹胀）
- 皮肤改变（如干燥、粗糙或色素沉着）
- 体征：
- 神经系统损害（如周围神经病变）
- 心血管系统改变（如心脏杂音、血压偏低）
- 肝脾肿大
- 眼部异常（如视网膜色素上皮层受损，导致夜盲症或其他视觉障碍）
- 免疫功能下降（如反复感染或慢性炎症状态）
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无明确的血脂检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少2项）
- 支持性体征或实验室检查异常
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示肝脾肿大或脂肪肝，有助于评估肝脏和脾脏的状态。
- 眼底检查：
- 异常意义：发现视网膜色素上皮层异常，提示可能的眼部并发症。
- 基因检测：
- APOB基因突变检测：
- 阳性意义：用于家族性低β-脂蛋白血症的确诊。
- MTP基因突变检测：
- 阳性意义：用于乳糜微粒潴留病（CMRD）的确诊。
- 内分泌功能检查：
- 甲状腺功能检测：
- 异常意义：排除甲状腺功能亢进引起的继发性低脂蛋白血症。
- 维生素A、E、D水平检测：
- 异常意义：评估营养不良或吸收障碍的程度。
- 免疫功能检查：
- 淋巴细胞亚群分析：
- 异常意义：评估免疫系统的状态，尤其是T细胞和B细胞的功能。
三、实验室检查的异常意义
- 血脂检测：
- 总胆固醇（TC）显著降低：提示低脂蛋白血症。
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著降低：提示低β-脂蛋白血症。
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）显著降低：提示低α-脂蛋白血症。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在慢性炎症状态。
- 血沉（ESR）升高：提示存在炎症或感染。
- 肝功能检测：
- 谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）升高：提示肝损伤或炎症。
- 胆红素升高：提示胆汁排泄障碍。
- 电解质和肾功能检测：
- 钾、钠、氯等电解质异常：提示电解质紊乱。
- 肌酐和尿素氮升高：提示肾功能不全。
- 血液常规检查：
- 白细胞计数和分类异常：提示免疫功能低下或感染。
- 血红蛋白和红细胞计数降低：提示贫血。
- 营养指标检测：
- 白蛋白水平降低：提示营养不良。
- 铁、叶酸、维生素B12水平降低：提示营养缺乏。
四、总结
- 确诊核心依赖于血脂检测结果，结合典型的临床表现和相关实验室检查。
- 辅助检查包括影像学检查（如腹部超声、眼底检查）、基因检测（如APOB和MTP基因突变检测）、内分泌功能检查（如甲状腺功能检测）和免疫功能检查（如淋巴细胞亚群分析）。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂水平、炎症标志物、肝功能、电解质和肾功能等多方面的检测结果。
权威依据：美国心脏病学会（ACC）指南、美国国家脂质协会（NLA）指南、《内科学》教材及相关专业文献。