低脂蛋白血症Hypolipoproteinaemia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hypolipoproteinaemia
同义词Lipoprotein deficiency、Hypolipidaemia、lipoprotein deficiency disorder、high-density lipoid deficiency、High-density lipoprotein deficiency、Dyslipidaemia, depressed HDL cholesterol、脂蛋白缺乏障碍、脂蛋白缺乏、低脂血症、高密度脂类缺乏 [possible translation]、高密度脂蛋白缺乏 [possible translation]、血脂异常，HDL胆固醇降低 [possible translation]
低脂蛋白血症 (5C81) 的核心症状与体征
低脂蛋白血症是一种以血液中任何类型的脂蛋白水平低于正常范围为特征的疾病。根据受影响的脂蛋白类型不同，低脂蛋白血症可分为低α脂蛋白血症、低β脂蛋白血症等多种亚型。以下是低脂蛋白血症的主要临床表现，包括症状（主观感受）和体征（客观检测结果），以及实验室或影像学特征。
症状（主观感受）
典型症状
- 乏力、疲劳：
- 患者可能感到乏力，在伴有严重营养不良或维生素缺乏时更为明显（常见程度因亚型而异，30%-50%）。
- 神经肌肉症状：
- 共济失调、震颤或深感觉障碍，与维生素E缺乏相关（见于脂肪吸收障碍型，10%-30%）。
- 体重下降：
- 脂肪吸收障碍型患者可能出现脂肪泻伴体重下降（原发型约20%-40%）。
其他可能症状
- 胃肠不适：
- 脂肪泻、腹胀等消化道症状（脂肪吸收障碍型约30%-50%）。
- 视觉异常：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统损害：
- 深反射减弱、振动觉减退（维生素E缺乏相关，20%-40%）。
- 吸收不良体征：
- 发育迟缓（儿童患者）、肌肉萎缩（原发型约10%-20%）。
- 肝肿大：
非典型体征
- 视网膜改变：
- 视网膜色素变性（仅见于长期维生素A/E缺乏，<5%）。
- 皮肤黄瘤：
实验室与影像学特征
- 血脂检测：
- 血浆总胆固醇（TC）显著降低（通常<120 mg/dL），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）降低（检出率：90%-100%）
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平根据亚型不同：
- 低β脂蛋白血症：HDL-C正常或轻度降低
- 低α脂蛋白血症（如Tangier病）：HDL-C极低（<5 mg/dL）
- 基因检测：
- APOB基因突变：家族性低β脂蛋白血症（FHBL，阳性率70%-80%）
- MTP基因突变：无β脂蛋白血症（ABL，阳性率>95%）
- SAR1B基因突变：乳糜微粒潴留病（CMRD，阳性率>90%）
- 其他检查：
- 血清维生素E水平降低（脂肪吸收障碍型约80%-100%）
- 粪便脂肪定量阳性（脂肪吸收障碍型）
- 影像学检查：
- 腹部超声：脂肪肝（原发型约30%-50%）
- 神经电生理：感觉神经传导异常（维生素E缺乏相关）
请注意，上述内容基于目前可用的可靠信息源整理而成，具体诊断标准及更多详细信息请参考相关专业文献。