先天性卟啉或血红素代谢缺陷Inborn errors of porphyrin or heme metabolism

更新时间：2024-10-12 14:01:01

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索引词Inborn errors of porphyrin or heme metabolism

同义词defects of catalase and peroxidase、disorders of porphyrin and bilirubin metabolism、Disorders of porphyrin or heme metabolism、congenital disorders of porphyrin or heme metabolism、inherited disorders of porphyrin or heme metabolism、先天性卟啉和血红素代谢紊乱、遗传性卟啉和血红素代谢紊乱、卟啉和血红素代谢紊乱、卟啉和胆红素代谢紊乱、过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷

缩写先天性卟啉病、血红素代谢缺陷、先天性血红素代谢障碍

别名卟啉症、先天性卟啉或血红素疾病

先天性卟啉或血红素代谢缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

皮肤病变：

光敏感性皮疹：暴露于阳光后，患者常出现红斑、水疱、糜烂及瘢痕形成等光敏感性皮肤损害（见于皮肤型亚型，如红细胞生成性原卟啉症，70%-90%）。
瘙痒和疼痛：受累区域可伴有明显瘙痒和疼痛感（60%-80%）。

腹部症状：

腹痛：急性肝性卟啉症（如急性间歇性卟啉症）最常见的主诉之一，疼痛性质多样，可伴有恶心呕吐等症状（50%-90%）。
腹胀：部分患者可能伴有腹部胀满感（30%-50%）。

神经系统症状：

周围神经病变：包括肌肉无力、感觉异常等（急性发作期可达40%-60%）。
中枢神经系统症状：头痛、癫痫发作、精神状态改变（如焦虑、抑郁）等（20%-40%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

发热、乏力、体重下降（10%-20%）。
贫血相关症状，如疲劳、气短（见于骨髓型亚型，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤病变：

红斑、水疱、糜烂：在光照后出现的典型皮肤损害（皮肤型亚型，70%-90%）。
瘢痕形成：长期反复发作导致皮肤瘢痕（60%-80%）。

神经系统体征：

肌力减退：四肢肌力减弱，反射减弱（急性发作期，40%-60%）。
感觉异常：痛觉、触觉减退或过敏（40%-60%）。

腹部体征：

压痛：腹部检查时可有局部或广泛压痛（50%-70%）。
肝脾肿大：少数患者可有轻度肝脾肿大（10%-20%）。

非典型体征

心血管系统体征：

高血压（10%-20%）。
心动过速（急性发作期，30%-50%）。

其他：

牙齿变色（牙红棕色，在紫外光下可发出红色荧光，见于红细胞生成性卟啉症，5%-10%）。

实验室与影像学特征

血液检查：

酶活性异常：如急性间歇性卟啉症中卟胆原脱氨酶（PBGD）活性降低，红细胞生成性卟啉症中尿卟啉原III合成酶（UROS）活性降低（阳性率：约80%-90%）。
尿液代谢物异常：急性肝性卟啉症尿中δ-氨基酮戊酸（ALA）和卟胆原（PBG）升高；皮肤型亚型尿/粪中卟啉显著增高（阳性率：约80%-90%）。

基因检测：

突变基因鉴定：如HMBS（急性间歇性卟啉症）、UROS（红细胞生成性卟啉症）、CPOX（遗传性粪卟啉症）等（检出率：约60%-80%）。

影像学表现：

腹部超声或CT：肝脾轻度肿大（阳性率：约10%-20%）。
神经传导检查：周围神经病变证据（急性发作期，30%-50%）。

注：临床表现因具体亚型（如急性肝性、皮肤型、骨髓型）及遗传模式（常染色体显性或隐性）差异显著。急性症状常由药物、激素变化、感染或应激诱发。