溶酶体贮积疾患引起的肝病Liver disease due to disorders of lysosomal storage

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C90.3

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索引词Liver disease due to disorders of lysosomal storage、溶酶体贮积疾患引起的肝病

缩写溶酶体贮积性肝病、LSD肝病

别名溶酶体疾病导致的肝脏病变、溶酶体病引发的肝病、溶酶体代谢障碍所致肝病、溶酶体相关遗传性肝病

溶酶体贮积疾患引起的肝病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序确定溶酶体贮积症相关基因的突变位点。
- 肝活检病理检查阳性：肝脏组织中发现典型的脂质沉积和其他特征性病变，如肝纤维化。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 肝肿大（约80%-90%）
  - 黄疸（约60%-70%）
  - 腹胀（约70%-80%）
  - 乏力（约50%-60%）
  - 食欲减退（约30%-40%）
  - 恶心、呕吐（约20%-30%）
- 典型体征：
  - 肝脏肿大（高发，约80%-90%）
  - 脾肿大（中等出现几率，约50%-60%）
  - 腹水（较常见，约40%-50%）
  - 蜘蛛痣（较少见，约20%-30%）
  - 掌红斑（较少见，约10%-20%）
  - 肝掌（较少见，约10%-20%）
- 实验室检查：
  - 血清转氨酶（ALT、AST）升高（常见，约80%-90%）
  - 胆红素水平升高（常见，约80%-90%）
  - 凝血功能障碍（PT、APTT延长）（中等出现几率，约50%-60%）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或肝活检结果，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现
  - 典型体征
  - 实验室检查异常

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：肝脏回声增强，结构紊乱，门静脉高压征象。
- CT/MRI：
  - 异常意义：肝脏密度或信号改变，脾脏肿大，腹水征象。
临床鉴别检查：
- 血液学检查：
  - 全血细胞计数：可能显示贫血、白细胞减少或血小板减少。
- 凝血功能检查：
  - PT、APTT：凝血时间延长提示肝功能受损。
特殊检查：
- 肝活检：
  - 判断逻辑：通过病理检查明确肝细胞内脂质沉积和其他特征性病变，确诊溶酶体贮积疾患。
- 基因检测：
  - 判断逻辑：通过基因测序确定具体的遗传缺陷，有助于分型和家族遗传咨询。

基因检测：
- 阳性结果：直接确诊溶酶体贮积症，并确定具体类型。
- 阴性结果：需要进一步进行其他检查以排除其他疾病。
血液检查：
- 肝功能异常：
  - 血清转氨酶（ALT、AST）升高：提示肝细胞损伤。
  - 胆红素水平升高：提示胆汁排泄障碍。
- 凝血功能障碍：
  - PT、APTT延长：提示肝脏合成凝血因子能力下降。
尿液检查：
- 尿酸增高：某些类型的溶酶体贮积症可导致尿酸代谢异常。
酶活性测定：
- 特定酶活性降低：如β-葡萄糖脑苷脂酶活性降低（戈谢病），α-半乳糖苷酶A活性降低（法布里病）。
代谢产物检测：
- 特定代谢产物累积：如鞘磷脂在尼曼-皮克病中的累积。

权威依据：《BMJ临床实践》及其他权威医学资源。