溶酶体贮积疾患引起的肝病Liver disease due to disorders of lysosomal storage

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(5C90.3)溶酶体贮积疾患引起的肝病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肝肿大：
   • 患者可自觉右上腹不适或疼痛，肝脏体积增大（常见，约80%-90%）。
2. 腹胀：
   • 腹部膨胀感，可能伴有腹部膨隆（常见，约70%-80%）。

其他可能症状

1. 乏力：
   • 感觉全身无力，易疲劳（较常见，约50%-60%）。
2. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染，尿色加深（较少见，约30%-40%，多见于合并胆汁淤积或肝衰竭者）。
3. 食欲减退：
   • 食欲不振，体重下降（较少见，约30%-40%）。
4. 恶心、呕吐：
   • 恶心、呕吐等症状（较少见，约20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脏边缘超出肋缘，触诊质地坚硬；脾脏肿大，触诊可触及（肝肿大高发约80%-90%，脾肿大常见约60%-70%）。
2. 门脉高压征象：
   • 腹水（腹腔内积液，叩诊浊音）或食管静脉曲张（较常见，约30%-40%）。

非典型体征

1. 蜘蛛痣/肝掌：
   • 皮肤表面出现小红点或手掌红斑（罕见，约<10%，仅见于合并肝硬化者）。
2. 生长发育迟缓：
   • 儿童患者可能出现身高、体重低于同龄标准（特定类型如戈谢病中较常见）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 肝功能异常：血清碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高（常见，约70%-80%），转氨酶（ALT/AST）轻度升高（中等，约40%-50%）。
   • 凝血功能障碍：凝血酶原时间延长（PT）、活化部分凝血活酶时间延长（APTT）（中等出现几率，约30%-40%）。

2. 影像学表现

   • 超声检查：肝脏回声增强、脾脏肿大（高发，约80%-90%），门静脉高压征象（如腹水、侧支循环形成）随病程进展出现。
   • CT/MRI：肝脏密度或信号改变（如脂肪浸润或纤维化），脾脏肿大（高发，约80%-90%）。

3. 特殊检查

   • 肝活检：病理检查显示肝细胞内特异性贮积物质（如戈谢病中的葡萄糖脑苷脂沉积），伴肝纤维化（确诊手段，但侵入性较大）。
   • 酶活性检测与基因检测：特定溶酶体酶活性降低或基因突变（确诊手段，高特异性）。

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注：溶酶体贮积疾患引起的肝病临床表现异质性高，不同亚型（如戈谢病、尼曼-匹克病）的肝病特征差异显著。例如，戈谢病以肝脾肿大为主，而尼曼-匹克病可能更早出现黄疸。上述数据为综合统计结果，需结合具体疾病类型分析。

参考资料：

• 溶酶体贮积病（Lysosomal Storage Disease）. 360doc个人图书馆
• 溶酶体贮积症. wap.medix.cn
• 罕见病：溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法. 家庭医生在线
• 《戈谢病诊治专家共识（2020）》
• 《尼曼-匹克病临床实践指南（2019）》