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溶酶体贮积疾患引起的肝病Liver disease due to disorders of lysosomal storage

更新时间:2025-06-18 11:21:49
编码5C90.3

关键词

索引词Liver disease due to disorders of lysosomal storage、溶酶体贮积疾患引起的肝病
缩写溶酶体贮积性肝病、LSD肝病
别名溶酶体疾病导致的肝脏病变、溶酶体病引发的肝病、溶酶体代谢障碍所致肝病、溶酶体相关遗传性肝病

(5C90.3) 溶酶体贮积疾患引起的肝病的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 腹部膨隆或不适
    • 因肝脾肿大引起的腹部胀满感(常见,约60%-80%患者出现)。
    • 部分患者可伴轻度疼痛(较少见,约20%-30%)。

非典型症状

  1. 疲劳与生长发育迟缓
    • 儿童患者常见生长发育落后(如身高、体重低于同龄标准)(30%-50%)。
    • 成人表现为持续性疲劳(与代谢紊乱相关)(15%-25%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 肝肿大(Hepatomegaly)
    • 肝脏体积增大,质地偏硬(高发,约70%-90%患者出现)。
    • 影像学(超声或MRI)显示肝实质回声增强或结构异常(80%-95%)。
  2. 脾肿大(Splenomegaly)
    • 常伴随肝肿大出现(50%-70%),尤其在神经鞘脂贮积症(如戈谢病)中更显著。
  3. 肝功能异常
    • 血清转氨酶(ALT/AST)轻度至中度升高(40%-60%)。
    • 高胆红素血症(直接或间接胆红素升高)(20%-40%)。

非典型体征

  1. 门脉高压相关表现
    • 腹水、食管静脉曲张(罕见,约5%-10%,多见于晚期肝硬化患者)。
  2. 代谢紊乱体征
    • 低血糖(与糖原分解异常相关)(10%-20%)。

实验室与影像学特征

  1. 酶活性检测
    • 外周血白细胞或血浆酶活性下降(如β-葡萄糖苷酶缺乏见于戈谢病,确诊关键指标)(灵敏度>95%)。
  2. 代谢产物检测
    • 尿黏多糖或鞘脂类代谢物升高(如黏多糖贮积症中硫酸皮肤素检测阳性)(特异性高)。
  3. 影像学表现
    • 肝实质脂肪浸润或纤维化(CT/MRI显示弥漫性低密度或信号异常)(50%-70%)。
    • 脾脏体积增大伴结构改变(超声评估脾长径>12cm为异常)(60%-80%)。

文献依据

:临床表现因具体酶缺陷类型(如黏多糖贮积症、神经鞘脂贮积症)及病程阶段而异,早期诊断依赖酶学及基因检测,晚期并发症(如肝硬化)需多学科干预。

条目其他特指的神经鞘脂贮积症5C56.0Y
条目尿素循环缺陷引起的肝病5C90.0
条目卟啉或胆红素代谢或转运障碍引起的肝病5C90.1
条目氨基酸代谢紊乱引起的肝病5C90.2
条目溶酶体贮积疾患引起的肝病5C90.3
条目线粒体疾患引起的肝病5C90.4
条目矿物质代谢紊乱引起的肝病5C90.5
条目糖原贮积病5C51.3
条目其他特指的代谢性或转运性肝病5C90.Y
条目未特指的代谢性或转运性肝病5C90.Z
条目半乳糖代谢紊乱5C51.4
条目果糖代谢紊乱5C51.5
条目胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积5C52.11
条目进行性家族性肝内胆汁淤积5C58.03
条目良性复发性肝内胆汁淤积5C58.04
条目α-1-抗胰蛋白酶缺乏5C5A
条目Reye综合征8E46
条目典型性囊性纤维化CA25.0
条目其他特指的过氧化物酶体病5C57.Y