麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏Maltase-glucoamylase deficiency

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麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 慢性腹泻：
   • 由于未被消化的双糖（如麦芽糖）在肠道内积聚，经细菌发酵后产生短链脂肪酸和气体，引起渗透性腹泻。腹泻通常在婴儿期或儿童早期出现，表现为水样便，有时伴有泡沫和酸臭味（70%-90%）。
2. 腹胀：
   • 患者常感到腹部膨胀、不适，尤其是在摄入含淀粉的食物后（60%-80%）。
3. 腹痛：
   • 腹部疼痛或绞痛，通常位于脐周区域，可伴有肠鸣音增强（50%-70%）。
4. 体重增长缓慢或停滞：
   • 由于营养吸收障碍，患者可能出现生长发育迟缓，尤其是婴幼儿（40%-60%）。

其他可能症状

1. 恶心和呕吐：
   • 部分患者在摄入大量淀粉类食物后可能出现恶心甚至呕吐（20%-40%）。
2. 疲劳和乏力：
   • 长期的营养不良可能导致全身性疲劳感（10%-30%）。
3. 脱水：
   • 严重腹泻可能导致脱水，表现为口渴、尿量减少、皮肤干燥等（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 营养不良：
   • 体格检查可见体重偏低、肌肉松弛、皮下脂肪减少（50%-70%）。
2. 腹部膨胀：
   • 腹部触诊时可发现腹部膨胀，肠鸣音亢进（60%-80%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 儿童患者身高和体重低于同龄正常范围（40%-60%）。

非典型体征

1. 电解质紊乱：
   • 长期腹泻可能导致电解质失衡，如低钾血症、低钠血症（10%-20%）。
2. 脱水体征：
   • 皮肤弹性下降、眼窝凹陷、口腔黏膜干燥等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 粪便检查：
   • 粪便pH值降低，通常低于5.5（80%-90%）。
   • 粪便还原物质检测阳性（如Clinitest），提示未消化的糖类残留（80%-90%）。
2. 呼气试验：
   • 氢气呼气试验阳性，表明存在小肠细菌过度生长或碳水化合物吸收不良（70%-90%）。
3. 小肠活检：
   • 小肠粘膜活检显示麦芽糖酶和葡糖淀粉酶活性显著降低或缺失（100%）。
4. 基因检测：
   • 可通过基因测序检测到相关基因突变，确认诊断（100%）。
5. 血液检查：
   • 电解质异常，如低钾血症、低钠血症（10%-30%）。
   • 血清白蛋白水平降低，反映营养不良状态（20%-40%）。

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注：麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床表现因个体差异而异。确诊需要结合详细的病史、临床表现以及实验室检查结果。治疗主要是饮食管理（限制淀粉摄入）和补充特异性酶制剂，以改善症状和促进营养吸收。

以上信息基于现有科学认识整理而成，具体诊断标准及细节建议参照最新版ICD-11分类系统及相关权威指南。