其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍Other specified Disorders of carbohydrate absorption or transport

更新时间：2025-06-18 19:06:03

其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 基因检测阳性：
• 检测到与特定转运蛋白缺陷相关的致病基因突变（如SLC5A1基因突变导致的先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良）。
• 功能学检测异常：
• 小肠黏膜活检显示特定双糖酶（如蔗糖酶、异麦芽糖酶）活性显著降低（<正常值的10%）。
• H2呼气试验阳性（摄入特定碳水化合物后呼气氢浓度升高≥20 ppm）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 进食特定碳水化合物后30-120分钟内出现渗透性腹泻、腹胀及肠鸣音亢进。
• 慢性病程可伴体重下降、儿童生长迟缓和脂溶性维生素缺乏体征（如夜盲症）。
• 排除性诊断：
• 排除乳糖不耐受、乳糜泻、炎症性肠病等继发性吸收不良疾病。

3. 阈值标准：

• 符合"基因检测阳性"或"功能学检测异常"中任意一项即可确诊。
• 若无上述证据，需同时满足以下三项：
• 典型碳水化合物相关消化道症状
• 粪便还原物质检测阳性（≥0.5%）
• 去除非相关碳水化合物饮食后症状缓解

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二、辅助检查

1. 功能评估检查：

• H2呼气试验：
• 判断逻辑：
• 基线呼气氢<10 ppm为正常
• 摄入试验糖（如蔗糖、葡萄糖）后氢浓度升高≥20 ppm提示吸收障碍
• 需排除肠道菌群过度生长干扰（同步检测甲烷）
• 粪便渗透压检测：
• 异常意义：渗透压差>125 mOsm/kg提示未吸收溶质存在

2. 形态学检查：

• 小肠镜活检：
• 层级结构：

小肠黏膜形态学评估
├─ 绒毛高度/隐窝深度比（V/C比）
├─ 微绒毛电子显微镜检查
└─ 免疫组化染色（SGLT1/GLUT5表达水平）

• 判断逻辑：V/C比<3提示绒毛萎缩，但多数先天性病例黏膜结构正常

3. 代谢评估：

• 尿液有机酸分析：
• 异常意义：乳酸、短链脂肪酸异常升高提示未吸收糖类发酵

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三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常参考值	异常意义
H2呼气试验	基线<10 ppm，增幅<20 ppm	≥20 ppm提示未吸收糖类发酵，需结合临床症状判断具体糖类
粪便pH	6.0-7.5	pH<5.5提示未吸收碳水化合物发酵产酸
粪便还原物质	<0.25%	≥0.5%提示未消化双糖存在
血维生素A	1.05-2.45 μmol/L	<0.7 μmol/L提示脂溶性维生素吸收障碍
尿D-木糖	5小时排泄量≥1.2 g	<1.0 g提示广泛性吸收障碍，需鉴别特异性转运缺陷

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四、诊断流程总结

1. 初筛：针对进食后腹泻患者，首选粪便还原物质检测和H2呼气试验。
2. 定位诊断：异常者进行特定糖类激发试验（如蔗糖/果糖负荷试验）。
3. 病因诊断：

• 儿童患者优先考虑基因检测（SLC5A1/SI基因）
• 成人突发症状需排查继发因素（手术史、抗生素使用）

4. 鉴别诊断：需排除胰腺外分泌功能不全、胆汁酸吸收不良等非碳水化合物相关疾病。

权威参考文献：

• 《默沙东诊疗手册（消化系统疾病分册）》
• ESPGHAN《儿童碳水化合物吸收不良诊疗共识（2022）》
• 中华医学会《成人慢性腹泻诊治专家共识》