其他特指的高脂蛋白血症Other specified Hyperlipoproteinaemia

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其他特指的高脂蛋白血症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 黄色瘤：
   • 皮肤或肌腱处出现黄色结节，多见于眼睑、手背、肘部等处。这是由于脂质沉积在皮肤和肌腱中所致（50%-70%）。
2. 角膜弓：
   • 眼睛角膜边缘出现白色或淡黄色的环状改变（称为角膜弓），年轻患者中出现可能提示高脂蛋白血症（40%-60%）。
3. 腹痛：
   • 部分患者可能出现剧烈腹痛，尤其是甘油三酯水平极高（通常>1000 mg/dL）时，可能诱发急性胰腺炎（10%-20%）。

其他可能症状

1. 胸痛或心绞痛：
   • 由于动脉粥样硬化导致冠状动脉供血不足，部分患者可能会出现胸痛或心绞痛（15%-25%）。
2. 视物异常：
   • 少数患者可能会出现视力模糊或其他视觉异常，尤其是在眼底出现脂血症性视网膜病变时（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄色瘤：
   • 皮肤或肌腱处可见黄色结节，特别是在眼睑、手背、肘部等处（50%-70%）。
2. 角膜弓：
   • 眼科检查可见角膜边缘的白色或淡黄色环状改变（40%-60%）。
3. 动脉粥样硬化：
   • 长期高脂蛋白血症可导致动脉粥样硬化，表现为颈动脉内膜增厚或斑块形成，常见于颈动脉分叉处（30%-50%）。

非典型体征

1. 视网膜病变：
   • 严重高脂蛋白血症患者可能出现脂血症性视网膜病变，表现为视网膜血管呈鲑鱼色条纹（10%-20%）。
2. 急性胰腺炎相关体征：
   • 甘油三酯水平极高时，可能引发急性胰腺炎，表现为上腹部压痛、反跳痛等（10%-20%）。
3. 神经系统受累：
   • 长期高脂蛋白血症可能导致短暂性脑缺血发作或卒中，但发生率较低（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血脂检测：
   • 血清总胆固醇（TC）和/或甘油三酯（TG）水平显著升高（检出率：约90%-95%）。
2. 脂蛋白电泳：
   • 可辅助鉴别脂蛋白类型异常（异常率：约80%-90%）。
3. 基因检测：
   • 部分遗传性高脂蛋白血症可检测到相关基因突变（阳性率：约50%-70%）。
4. 影像学表现：
   • 颈动脉超声：显示颈动脉内膜增厚或斑块形成（异常率：约40%-60%）。
   • CT/MRI：怀疑脑血管病变时可显示动脉粥样硬化或梗死灶（异常率：约20%-40%）。

注：临床表现因具体类型和合并症而异，上述几率为常见情况下的统计结果。肥胖常与高脂蛋白血症并存，但非直接因果。急性胰腺炎风险与甘油三酯水平显著升高（>1000 mg/dL）相关。