其他特指的先天性代谢缺陷Other specified Inborn errors of metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inborn errors of metabolism、其他特指的先天性代谢缺陷、常染色体显性遗传肌红蛋白尿、遗传性复发性肌红蛋白尿
其他特指的先天性代谢缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 急性代谢失代偿：
- 表现为酮症酸中毒或高氨血症等，患者可能出现呕吐、嗜睡、呼吸异常等症状（中，40%-60%）
- 慢性器官损害：
- 肝功能障碍：腹胀、食欲不振、凝血异常（中，30%-50%）
- 神经退行性病变：肌张力异常、运动发育倒退（中，20%-40%）
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 体重不增、身高落后于同龄儿童（常见，40%-60%）
- 神经系统异常：
- 癫痫发作（少见，10%-20%）
- 智力发育落后（较少见，15%-25%）
- 反复代谢危象：
- 饥饿、感染等应激状态下易诱发急性发作（常见，50%-70%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 体检可发现肝脏和/或脾脏增大（中，40%-60%）
- 代谢性脑病体征：
- 意识状态改变、呼吸节律异常（急性期高，60%-80%）
- 皮肤及毛发异常：
非典型体征
- 肌肉骨骼异常：
- 眼部异常：
- 晶状体混浊、视网膜色素变性（较少见，5%-10%）
- 心血管异常：
实验室与影像学特征
- 血液生化分析：
- 代谢性酸中毒/碱中毒（高，70%-90%）
- 血糖异常（低血糖或高血糖）（中，40%-60%）
- 血氨水平升高（中，30%-50%）
- 尿液分析：
- 尿酮体阳性（急性期高，70%-90%）
- 特定代谢产物如有机酸、氨基酸谱异常（高，70%-90%）
- 基因检测：
- 分子遗传学检测可帮助明确部分病例的诊断（中，50%-70%）
- 影像学检查：
- 腹部超声：肝实质回声改变（中，40%-60%）
- 头颅MRI：脑白质病变或基底节异常信号（中，30%-50%）
注：临床表现因具体的代谢途径受影响程度、酶缺陷类型及个体差异而异。急性代谢危象多表现为"中毒样"症状，慢性期以多系统进行性损害为主。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。