睾丸颗粒细胞瘤，幼年型Granulosa cell tumour of the testis, juvenile
更新时间：2025-10-09 15:50:52睾丸幼年型粒层细胞瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 微囊和小叶结构：肿瘤细胞形成微囊（microfollicles）和小叶状排列，间质常出现玻璃样变或纤维化。
- 细胞形态：肿瘤细胞呈立方形或柱状，核圆形或卵圆形，核仁明显，胞质丰富嗜酸性。
- 实性区域：部分病例可见实性巢状或条索状增生，但无显著核异型性或坏死。
- 间质特征：纤维化间质中可见黄素化细胞（类似卵巢黄体细胞），偶见砂粒体。
- 免疫组化特征
- 特异性标记物：
- 抑制素（Inhibin）：强阳性。
- FOXL2：阳性（与卵巢幼年型颗粒细胞瘤一致）。
- 激素相关标记物：
- 雌激素受体（ER）：部分病例阳性。
- 抑制素β亚基（Inhβ）：阳性。
- CD99：阴性（与支持细胞瘤鉴别）。
- 分子病理特征
- 基因突变：未发现明确驱动基因突变（如成人型常见的 FOXL2 突变），但部分病例显示 DAX1 或 WT1 表达异常。
- 染色体核型：通常为二倍体，无复杂核型改变。
- 鉴别诊断
- 支持细胞瘤（Sertoli cell tumor）：CD99 阳性，抑制素阴性，常伴玫瑰花环样结构。
- Leydig细胞瘤：HMB45 和 CD10 阳性，分泌雄激素。
- 成人型睾丸颗粒细胞瘤：核异型性显著，易复发转移，常伴 FOXL2 突变。
- 转移性卵巢颗粒细胞瘤：需结合临床病史及免疫组化（如 CA125 阳性）。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于性索-间质肿瘤，归类为 良性肿瘤（WHO分级1级）。
- 解剖部位特异性：罕见于睾丸，占成人睾丸肿瘤<4%，但儿童睾丸肿瘤中占比近30%。
- 生物学行为
- 低度恶性潜能：生物学行为呈良性，局部浸润罕见，无远处转移报道（与成人型不同）。
- 激素活性：少数病例可分泌雌激素，导致男性乳房发育（gynecomastia）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 高度分化：肿瘤细胞形态接近正常颗粒细胞，核分裂象罕见（<1/10 HPF）。
- 分期
- 局限性：通常局限于睾丸，极少侵犯附睾或精索，无需分期系统（如TNM）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 无明确高危因素，但需注意：
- 成人发病（>30岁）可能提示与成人型混淆。
- 大肿瘤体积（>5cm）可能增加局部复发风险。
- 病理高危因素：
- 核异型性显著或病理性核分裂象（罕见于幼年型）。
- 间质坏死或包膜侵犯（需与成人型鉴别）。
- 复发与转移风险：
- 极低复发率：完全切除后5年生存率接近100%，无远处转移报道。
- 例外情况：成人型颗粒细胞瘤可发生骨转移（如2005年病例报告），但幼年型无此类案例。
五、临床管理建议
- 手术治疗：根治性睾丸切除术为首选，无需辅助化疗或放疗。
- 随访：术后定期监测血清抑制素水平及影像学检查（如超声），尤其关注残留病灶或复发迹象。
总结
睾丸幼年型颗粒细胞瘤为罕见良性肿瘤，组织学以微囊结构、抑制素和FOXL2阳性为特征，生物学行为惰性，预后良好。需与成人型及其他性索肿瘤鉴别，尤其注意成人病例的潜在恶性转化可能。
参考文献
- Kao CS, Cornejo KM, Ulbright TM, et al. Juvenile granulosa cell tumors of the testis: a clinicopathologic study of 70 cases. Am J Surg Pathol, 2015.
- Morgan DR, Brame KG. Granulosa cell tumor of the testis displaying immunoreactivity for inhibin. BJU Int, 1999.
- Suppiah A, et al. Adult granulosa cell tumor of the testis with bony metastasis. Urology, 2005.