性索间质瘤，良性Sex cord-stromal tumour, benign
更新时间：2025-10-09 15:50:52性索间质瘤（良性）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤细胞形态一致，核分裂象罕见，无明显核异型性。
- 组织结构：
- 泡膜细胞瘤（Thecoma）：由小圆形或立方形细胞组成，呈束状或片状排列，间质常有玻璃样变。
- 纤维瘤（Fibroma）：致密胶原纤维间散在梭形细胞，可见砂粒体或钙化。
- 支持细胞瘤（Sertoli Cell Tumor，睾丸来源）：细胞呈立方或柱状，排列成管状或索状，间质富含基质。
- 特殊亚型：
- 硬化性间质瘤（Sclerosing Stromal Tumor）：常见于儿童，肿瘤呈硬化区与增生性间质混合，伴淋巴细胞浸润。
- 幼年型颗粒细胞瘤（Juvenile Granulosa Cell Tumor，卵巢）：虽为良性，但需注意潜在恶性可能，表现为小滤泡样结构伴黏液样间质。
- 免疫组化特征
- 标记物表达：
- 抑制素（Inhibin）：颗粒细胞、支持细胞瘤多阳性。
- 波形蛋白（Vimentin）：纤维瘤、泡膜细胞瘤阳性。
- 钙网蛋白（Calretinin）：间质细胞瘤阳性。
- 雌激素受体（ER）/孕激素受体（PR）：部分肿瘤（如泡膜细胞瘤）表达阳性。
- 分子病理特征
- 基因突变：
- FOXL2基因突变：常见于泡膜细胞瘤及颗粒细胞瘤（尤其是成人型）。
- DAX1基因异常：与性索-间质肿瘤发育相关，但具体机制需进一步研究。
- 无恶性标志：未见TP53突变、MYCN扩增等恶性肿瘤相关分子改变。
- 鉴别诊断
- 恶性性索间质瘤：如纤维肉瘤（核异型性高、浸润性生长）、成人型颗粒细胞瘤（潜在恶性，需结合临床分期）。
- 其他卵巢肿瘤：
- 上皮性肿瘤（如浆液性囊腺瘤）：缺乏性索间质分化特征。
- 生殖细胞肿瘤（如畸胎瘤）：含多胚层组织，无性索间质标记物。
二、肿瘤性质
- 分类
- 良性类型：
- 泡膜细胞瘤、纤维瘤、支持细胞瘤、硬化性间质瘤。
- 交界性/潜在恶性：
- 幼年型颗粒细胞瘤（需结合临床随访）。
- 生物学行为
- 生长特性：缓慢生长，边界清晰，无侵袭性。
- 转移倾向：良性肿瘤极少发生转移，复发率低（＜5%）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 高分化：细胞形态与正常性索-间质细胞相似，结构排列有序。
- 分期
- 良性肿瘤：通常局限于原发部位（如卵巢或睾丸），无需分期。
- 分级
- 低度恶性潜能：仅适用于少数交界性肿瘤（如部分颗粒细胞瘤），需结合核异型性和增殖标记物（如Ki-67）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤体积＞5 cm（可能增加破裂或扭转风险）。
- 合并子宫内膜增生（如成人型颗粒细胞瘤分泌雌激素导致）。
- 病理高危因素
- 核异型性轻度增加（需与低度恶性潜能肿瘤区分）。
- 肿瘤包膜侵犯（罕见于良性）。
- 复发与转移风险
- 良性肿瘤：复发率＜5%，转移罕见。
- 潜在恶性类型（如幼年型颗粒细胞瘤）：长期随访中复发风险约10%-20%。
五、临床管理建议（可选）
- 手术切除：完全切除后预后良好，睾丸肿瘤需行睾丸切除，卵巢肿瘤可保留生育功能。
- 随访监测：每6-12个月进行影像学及性激素水平检测（如雌二醇、抑制素B）。
总结
性索间质瘤（良性）是一组起源于性腺间质细胞的肿瘤，以泡膜细胞瘤、纤维瘤等为代表，具有形态学和免疫表型的特征性表现。多数肿瘤生物学行为惰性，预后良好，但需警惕少数亚型（如幼年型颗粒细胞瘤）的潜在恶性转化风险。诊断依赖组织病理结合免疫组化，治疗以手术切除为主，术后需根据类型制定随访策略。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (2022).
- FOXL2 mutation in sex cord-stromal tumours: a molecular marker for diagnosis and prognosis. Modern Pathology, 2021.
- Sertoli cell tumor of the testis: clinicopathological features and outcomes. Journal of Clinical Pathology, 2020.