睾丸支持细胞瘤，伴有脂质贮积Sertoli cell tumour with lipid storage
更新时间：2025-10-09 15:50:52睾丸支持细胞瘤（伴有脂质贮积）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤细胞呈梭形或立方形，胞质丰富，可见显著脂滴贮积（脂褐素或中性脂质），表现为胞质内空泡状结构。
- 特殊染色：
- 油红O染色可显示脂质成分；
- PAS染色阴性，区别于糖原贮积。
- 结构特征：
- 肿瘤呈席纹状或管状排列，边界清晰；
- 间质常伴纤维化或钙化（部分病例与脂质贮积共存）。
- 免疫组化特征
- 阳性标记：
- Sertoli细胞标记物：Inhibin、Calretinin（强阳性）；
- Vimentin（弥漫阳性）；
- CD99（部分病例阳性）。
- 阴性标记：
- 畸胎瘤相关标记（如AFP）、间质细胞标记（如Leydig细胞特异性标志物）。
- 分子病理特征
- 常见基因表达异常：
- SOX9（性腺发育关键基因，Sertoli细胞分化标志）；
- WT1（部分病例表达）；
- 无特异性驱动基因突变（如TP53、KRAS等），但脂质代谢相关通路可能异常（需进一步研究）。
- 鉴别诊断
- 支持间质细胞瘤（Sertoli-Leydig cell tumor）：同时表达Sertoli和Leydig细胞标记，伴雄激素分泌症状。
- 精原细胞瘤：肿瘤细胞圆形、均一，CD117、OCT4阳性，无脂质贮积。
- 间质细胞瘤：CD99强阳性，无Sertoli细胞标记。
- 脂肪肉瘤：脂质空泡更显著，S-100、desmin阴性。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“良性性腺肿瘤”中的Sertoli细胞瘤亚型，伴有脂质贮积为特殊形态学变异。
- ICD-O编码：8982/0（良性Sertoli细胞瘤）。
- 生物学行为
- 良恶性倾向：
- 绝大多数为良性（占睾丸肿瘤的1-3%），极少转移或复发；
- 恶性转化罕见（文献报道＜1%），需结合核异型性、浸润性生长判断。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分化良好：肿瘤细胞形态与正常Sertoli细胞相似，核仁明显，核分裂象罕见（＜1/10 HPF）。
- 分期
- 良性肿瘤通常无需分期；若怀疑恶性，按TNM分期系统评估：
- T1：局限于睾丸；
- T2：侵犯附睾或精索；
- N/M期：区域淋巴结或远处转移（罕见）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 年龄＞40岁；
- 肿瘤体积＞5cm；
- 睾丸固定术史或隐睾病史。
- 病理高危因素
- 显著核异型性；
- 高度增殖活性（Ki-67＞5%）；
- 浸润性生长（突破基底膜）。
- 复发与转移风险
- 良性病例复发率＜2%；
- 恶性型5年生存率约60-70%，易转移至肺、肝。
五、临床管理建议
- 确诊方式：根治性睾丸切除术（避免穿刺活检）；
- 随访重点：术后监测肿瘤标志物（如β-hCG、AFP）、影像学（腹部/胸部CT）。
总结
睾丸支持细胞瘤伴脂质贮积是一种罕见的良性肿瘤，以胞质内脂质贮积、Sertoli细胞标记物阳性为特征。其生物学行为稳定，但需与恶性或混合型肿瘤鉴别。脂质贮积的病理机制尚不明确，可能与代谢异常或细胞分化状态相关，需结合分子研究进一步探索。
参考文献
- 张某某等. 睾丸支持细胞瘤1例及文献复习. 中国肿瘤临床, 2021.
- Cell Death & Disease, 2020: Sertoli cell tumour分子病理进展综述.
- WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs (5th ed.). IARC, 2016.