微囊性间质瘤Microcystic stromal tumour
更新时间：2025-10-09 15:50:52微囊性间质瘤（Microcystic Stromal Tumor）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 微囊结构：肿瘤细胞巢内可见大小不等的圆形或卵圆形微囊腔，部分区域囊腔融合形成不规则大囊腔，囊腔内可含淡粉染液体或空亮无内容物。
- 细胞形态：肿瘤细胞呈圆形、卵圆形或短梭形，胞质细颗粒状或空泡状，核染色质细腻，核分裂象罕见（＜5%），偶见奇异型核。
- 间质特征：间质呈胶原化或透明变性，分隔细胞巢；实性区域血管丰富，伴出血、坏死或黏液样变。
- 组织结构：典型三联征包括微囊区、富于细胞的小叶状区及纤维化间质，三者比例可变。
- 免疫组化特征
| 阳性标记物 | 阴性标记物 |
|------------------------------|----------------------------|
| CD10（强阳性）、β-catenin（核/胞质异常着色）、WT1、Vimentin | Inhibin、Calretinin、CK（少数弱阳性）、AE1/AE3、AFP、SALL4、EMA |
- 分子病理特征
- 关键突变：约50%病例存在 CTNNB1基因3号外显子突变（导致β-catenin通路异常激活），少数携带 APC基因失活突变 或5q缺失。
- 通路异常：Wnt/β-catenin信号通路异常是核心分子机制，与β-catenin核/胞质异常表达相关。
- 无特征性突变：未检测到FOXL2或DICER1基因突变（区别于成人颗粒细胞瘤或Sertoli-Leydig细胞瘤）。
- 鉴别诊断
- 硬化性间质瘤：以硬化性间质为主，无微囊结构，CD10阴性。
- 类固醇细胞瘤：表达Inhibin和SF-1，CD10阴性。
- 幼年型颗粒细胞瘤：具有特征性环状小管结构，CD99阳性。
- 印戒细胞间质瘤：存在印戒样细胞，黏液染色阴性，β-catenin无异常。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于 性索-间质肿瘤中的纯粹间质性肿瘤（WHO 2020分类），多为良性，但极少数具有低度恶性潜能。
- 生物学行为
- 惰性过程：多数病例随访（1.5-12.5年）未复发，但约2%-5%病例出现局部复发或转移（如盆腔/腹膜种植）。
- 高危亚型：携带 APC突变 或肿瘤直径＞10cm者复发风险略高。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 良性分化：细胞异型性低，核分裂象罕见（＜5/10 HPF），无明显坏死。
- 恶性转化标志：罕见病例可见核多形性、显著核分裂象或脉管浸润。
- 分期与分级
- WHO分类：未明确分期系统，但需评估局部侵犯（如卵巢外转移）。
- 分级依据：主要依赖分子特征（如CTNNB1/APC突变状态）而非形态学分级。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤直径＞10cm（平均10cm）。
- 手术标本非完整切除（如保留卵巢的局部切除）。
- 病理高危因素
- APC基因突变（与复发相关）。
- 镜下转移（如网膜微转移，罕见）。
- 复发与转移风险
- 复发率：约2%-5%，多在原位或盆腔。
- 转移：罕见（＜1%），多见于晚期或分子高危亚型。
五、临床管理建议
（仅提供基于病理的建议，不涉及具体治疗方案）
- 手术切除为主，建议完整切除肿瘤（保留生育功能需谨慎评估）。
- 分子检测推荐：CTNNB1/APC突变分析以预测复发风险。
- 随访重点：影像学（盆腔MRI）及症状监测（如盆腔包块复发）。
总结
微囊性间质瘤是卵巢罕见的良性间质性肿瘤，以微囊结构、CD10阳性及β-catenin异常为核心特征。尽管多数预后良好，但需关注分子亚型及肿瘤大小对复发的影响，建议长期随访以监测潜在进展风险。
参考文献
- WHO Classification of Female Genital Tumours (2020), 5th Edition.
- Flowers CR, et al. Histopathology (2017). Molecular and immunohistochemical profile of microcystic stromal tumour.
- Irving JA, Young RH. Am J Surg Pathol (2009). Clinicopathologic analysis of microcystic stromal tumor of the ovary.
- 复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊病例（2010年报告）。