卵巢门细胞瘤Hilus cell tumour 更新时间：2025-05-27 22:52:44 卵巢门细胞瘤（Hilus Cell Tumor）的综合解析
一、组织病理学详细特征
显微镜下核心表现
肿瘤细胞呈小圆形或卵圆形，胞质少，核染色质细腻，核沟（咖啡豆样核）常见。
组织学形态介于颗粒细胞瘤（granulosa cell tumor）与卵泡膜细胞瘤（thecoma）之间，但缺乏典型的Call-Exner小体。
常见局灶性纤维化或玻璃样变，部分病例可见腺样或乳头状结构。
免疫组化特征
阳性标记 ：INHIBIN（强阳性）、CALRETININ（部分阳性）、CD99（部分阳性）、FOXL2（阳性）。 阴性标记 ：通常CK、ER、PR阴性，与卵泡膜细胞瘤鉴别。
分子病理特征
多数病例显示FOXL2基因突变（热点突变：c.402C>G，p.C135W），与颗粒细胞瘤的BCL2表达不同。
部分病例可见染色体异常（如12号染色体异常），但特异性较低。
鉴别诊断
颗粒细胞瘤 ：存在Call-Exner小体，FOXL2表达模式不同（颗粒细胞瘤常为弥漫性）。 卵泡膜细胞瘤 ：细胞更致密，无核沟，常表达ER/PR。 支持-间质肿瘤（如黄体瘤） ：缺乏核沟及INHIBIN强阳性。
二、肿瘤性质
分类
WHO分类 ：属于性索-间质肿瘤中的“其他性索间质肿瘤”类别，通常为良性或低度恶性潜能。 行为分级 ：多数为良性（占80%-90%），少数可局部复发或转移（<10%）。
生物学行为
激素分泌 ：约50%病例分泌雄激素（如睾酮），导致男性化症状（如案例中的多毛、声音低沉）。 侵袭性 ：罕见浸润性生长，但需注意包膜侵犯或血管浸润的高危特征。
三、分化、分期与分级
分化程度
分化良好 ：细胞形态一致，核分裂象<1/10HPF。 分化不良 ：核异型性明显，核分裂象增多（需警惕恶性潜能）。
分期
临床分期 ：依据FIGO分期系统，但卵巢门细胞瘤多为I期（局限于卵巢）。 病理分期 ：需评估包膜完整性、腹膜种植及淋巴结转移。
四、进展风险评估
临床高危因素
年龄≥50岁（成人型）、肿瘤直径>5 cm、术中包膜破裂。
术后残留病灶或分期为II期及以上。
病理高危因素
核分裂象≥1/10HPF、显著核异型性、脉管侵犯、深部间质浸润。
复发与转移风险
低危病例（良性）：复发率<5%。
高危病例（恶性潜能未定或恶性）：5年复发率可达20%-30%，转移多见于腹膜或淋巴结。
五、临床管理建议（可选）
手术 ：推荐保留生育功能的单侧附件切除术（年轻患者）。 随访 ：术后监测雄激素水平及影像学检查（如CT/MRI），高危患者需长期随访。
总结 卵巢门细胞瘤是一种罕见的性索间质肿瘤，以雄激素分泌为特征，多数为良性。其组织学特征介于颗粒细胞瘤和卵泡膜细胞瘤之间，免疫组化（INHIBIN、FOXL2）及分子检测（FOXL2突变）对确诊至关重要。低危病例预后良好，但需警惕高危病理特征以指导随访策略。
参考文献
Australian & New Zealand Journal of Obstetrics & Gynaecology. (1999). Hilus cell tumour of the ovary in a virilized, premenopausal woman. Case report and review of hyperandrogenism of ovarian origin .
WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (5th ed.). (2020).
PubMed文献：FOXL2基因突变在性索间质肿瘤中的研究（近五年综述）。