黄斑毛细血管扩张症Macular telangiectasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

黄斑毛细血管扩张症（Macular Telangiectasia, MacTel）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

   • 荧光素血管造影（FA）和光学相干断层扫描（OCT）：黄斑区毛细血管异常扩张和渗漏，视网膜神经上皮层萎缩、囊样水肿和其他结构变化。

2. 必须条件：

   • 典型临床表现：
     • 中心视力减退。
     • 视物变形。
     • 色觉异常（较少见）。
     • 其他非特异性视觉不适（眼疲劳、畏光等）。
   • 眼底病变：
     • 黄斑区毛细血管显著增粗、扭曲，甚至出现囊样结构。
     • 血-视网膜屏障破坏，毛细血管内皮细胞连接松弛，血液成分渗漏至周围组织，引起视网膜水肿。
     • 视网膜色素上皮（RPE）损伤，长期液体积聚导致RPE细胞功能衰退，影响光感受器细胞营养供应。

3. 支持条件：

   • 多焦视网膜电图（mfERG）：显示黄斑区视网膜功能障碍。
   • 基因检测：在某些家族性病例中，检测到特定遗传背景下的基因变异。
   • 视野检查：颞侧视野盲区扩大。
   • 年龄：40岁以上的成年人群，且多为双眼对称性改变。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 荧光素血管造影（FA）：
     • 异常意义：显示黄斑区毛细血管异常扩张和渗漏，有助于确诊。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：检测到黄斑区视网膜神经上皮层萎缩、囊样水肿和其他结构变化，提供详细的解剖信息。
   • 视野检查：
     • 异常意义：颞侧视野盲区扩大，有助于评估病情进展。

2. 功能性检查：

   • 多焦视网膜电图（mfERG）：
     • 异常意义：评估黄斑区视网膜功能，发现早期功能障碍。
   • 色觉检查：
     • 异常意义：检测色觉异常，尤其是少数患者可能出现色弱或色盲。

3. 基因检测：

   • 异常意义：在某些家族性病例中，检测到特定遗传背景下的基因变异，有助于了解遗传易感性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 荧光素血管造影（FA）：

   • 异常意义：显示黄斑区毛细血管异常扩张和渗漏，是诊断黄斑毛细血管扩张症的重要依据。
   • 阈值标准：黄斑区毛细血管显著增粗、扭曲，出现囊样结构，伴有明显的渗漏现象。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 异常意义：检测到黄斑区视网膜神经上皮层萎缩、囊样水肿和其他结构变化，提供详细的解剖信息。
   • 阈值标准：黄斑区视网膜神经上皮层明显变薄，出现囊样水肿，视网膜层次结构紊乱。

3. 多焦视网膜电图（mfERG）：

   • 异常意义：评估黄斑区视网膜功能，发现早期功能障碍。
   • 阈值标准：mfERG波形异常，振幅降低，潜伏期延长。

4. 基因检测：

   • 异常意义：在某些家族性病例中，检测到特定遗传背景下的基因变异，有助于了解遗传易感性。
   • 阈值标准：检测到与黄斑毛细血管扩张症相关的特定基因变异（如SERPINF1、KCNJ13等）。

5. 视野检查：

   • 异常意义：颞侧视野盲区扩大，有助于评估病情进展。
   • 阈值标准：视野检查显示颞侧视野盲区明显扩大，中心视野缺损。

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四、总结

• 确诊核心依赖于荧光素血管造影（FA）和光学相干断层扫描（OCT）的影像学证据，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以功能性检查（如mfERG、色觉检查）和基因检测为主，进一步支持诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果（如FA、OCT）和基因检测结果。

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权威依据：《视网膜血管性疾病——8、黄斑中心凹旁毛细血管扩张症》、《15年过去，黄斑毛细血管扩张症的病因终于找到了》等专业眼科文献。