黄斑毛细血管扩张症Macular telangiectasia

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黄斑毛细血管扩张症（9B75.3）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 中心视力减退：

   • 患者可能会经历不同程度的中央视野模糊或暗点。随着病情进展，视力逐渐下降。
   • 常见（70%-80%）。

2. 视物变形：

   • 阅读或观看直线物体时可能出现扭曲现象，即视物呈波浪状或弯曲。
   • 常见（60%-70%）。

3. 色觉异常：

   • 少数情况下，颜色感知能力可能受到影响，出现色弱或色觉对比敏感度下降。
   • 较少见（5%-15%）。

4. 其他非特异性视觉不适：

   • 如眼疲劳、畏光等。
   • 较少见（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

1. 眼底病变：

   • 黄斑区毛细血管扩张：表现为黄斑区内毛细血管显著增粗、扭曲，可见血管壁通透性增加。
     • 常见（80%-90%）。
   • 血-视网膜屏障破坏：毛细血管内皮细胞紧密连接破坏，使得血液成分渗漏至周围组织，引起视网膜水肿。
     • 常见（70%-80%）。
   • 视网膜色素上皮（RPE）损伤：长期液体积聚可导致RPE细胞功能衰退，进而影响光感受器细胞营养供应。
     • 常见（60%-70%）。

2. 视网膜神经元损害：

   • 由于长期代谢异常及毒性物质积累，黄斑区内的光感受器细胞逐渐丧失，最终导致视力下降。
     • 常见（60%-70%）。
   • 神经胶质细胞活化也会参与炎症反应过程，进一步加重视网膜损伤。
     • 较少见（20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 荧光素血管造影（FA）：

   • 显示黄斑区毛细血管异常扩张和渗漏。
     • 异常率高（约90%-95%）。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 检测到黄斑区视网膜神经上皮层萎缩、囊样水肿和其他结构变化。
     • 敏感性高（约90%-95%）。

3. 多焦视网膜电图（mfERG）：

   • 用于评估黄斑区视网膜功能，可以发现早期功能障碍。
     • 异常率较高（约70%-80%）。

4. 基因检测：

   • 在某些家族性病例中，可以检测到特定遗传背景下的基因变异。
     • 特定人群中有一定阳性率（具体数据因人群而异）。

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注：上述症状与体征的具体表现及其发生几率可能因个体差异、疾病类型及进展情况而有所不同。对于具体病例分析，请咨询专业眼科医师以获得更为详细的诊断建议。