影响眼外肌的肌营养不良Muscular dystrophy affecting extraocular muscle

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影响眼外肌的肌营养不良 (9C82.1) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 眼睑下垂（上睑下垂）：

   • 患者常感到一侧或双侧眼睑无力，导致视野部分受阻。这种症状在早期较为常见，随着病情进展可能加重。（高，70%-90%）

2. 眼球运动受限：

   • 患者会感到眼球向某一方向转动困难，尤其是垂直方向（向上或向下）运动受限更为显著。这会影响患者的视野和日常活动。（高，70%-90%）

3. 吞咽困难：

   • 多数患者会逐渐出现吞咽困难，尤其在疾病中后期进展明显，可能伴随构音障碍。（中，50%-70%）

其他可能症状

1. 复视（双重视觉）：

   • 少数患者因眼球运动不对称性受限可能出现复视，但并非核心症状。（低，10%-20%）

2. 面部肌肉无力：

   • 部分患者可能伴有轻度面部肌肉无力，如表情减少或咀嚼费力。（低，10%-30%）

3. 视力下降：

   • 少数患者可能因继发性角膜暴露或视网膜病变导致视力下降。（低，5%-10%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼睑下垂：

   • 临床检查可见对称性或不对称性眼睑下垂，提上睑肌肌力减弱。（高，70%-90%）

2. 垂直性眼球运动受限：

   • 眼球向上和/或向下转动范围显著减小，水平方向运动通常保留。（高，70%-90%）

3. 眼外肌萎缩：

   • 影像学或病理学检查可见眼外肌进行性萎缩伴脂肪替代。（中，60%-80%）

非典型体征

1. 面肌无力：

   • 部分患者可伴轻度面肌无力，表现为鼻唇沟变浅或闭眼无力。（低，10%-30%）

2. 舌肌萎缩：

   • 晚期病例可能累及舌肌，表现为舌肌纤颤或萎缩。（低，10%-20%）

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实验室与影像学特征

1. 基因检测

   • PABPN1基因的GCG重复扩展是确诊依据，见于90%以上的典型病例。（检出率：>90%）

2. 影像学检查

   • MRI：显示眼外肌（尤其上直肌、提上睑肌）萎缩和脂肪浸润，晚期可累及咽喉肌。（异常率：80%-95%）

3. 病理学检查

   • 肌肉活检可见肌纤维内镶边空泡（rimmed vacuoles）及核内包涵体。（检出率：70-85%）

4. 电生理检查

   • 肌电图（EMG）可能显示肌源性损害，但因眼外肌检测难度高，临床应用受限。（异常率：30%-50%）

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注：上述症状和体征的出现几率是基于现有文献和研究的综合分析，具体表现可能因个体差异和病情阶段而异。对于诊断和治疗，请咨询专业医疗人员以获得准确建议。