概况
关键词
索引词Neoplasms of choroid
脉络膜肿瘤的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
脉络膜肿瘤是一类发生在眼球内脉络膜组织的肿瘤，根据其性质可分为良性和恶性两种。良性脉络膜肿瘤主要包括脉络膜血管瘤和脉络膜骨瘤等；恶性肿瘤以脉络膜黑色素瘤最为常见，它是一种眼内恶性肿瘤，可出现在脉络膜的任何部位，但最常出现在眼后极部。
- 脉络膜黑色素瘤：这种肿瘤多发生于50至70岁人群，无明显性别差异。其生长模式有两种：局限性（结节状生长，呈穹顶形）和扩散性（突破Bruch膜后快速扩张，形成特征性蘑菇状）。
- 脉络膜血管瘤：多见于20～40岁的健康女性，属于先天性血管发育畸形。肿瘤由扩张的脉络膜大血管构成，可继发浆液性视网膜脱离。
- 脉络膜骨瘤：主要表现为单眼发病，青年女性多见。病变区域可见成熟骨组织取代正常脉络膜结构，部分患者早期无症状，后期可能出现视力下降或变形。
二、医学定义
正常的脉络膜组织由血管层、基质和黑色素细胞构成。肿瘤发生时的病理特征如下：
- 脉络膜黑色素瘤：起源于脉络膜基质内的黑色素细胞，具有转移潜能，可经血行转移至肝脏等器官。细胞遗传学研究显示3号染色体单体与预后相关。
- 脉络膜血管瘤：属于血管错构瘤，主要累及脉络膜大血管层，组织学表现为成熟血管内皮细胞排列，无核分裂象。
- 脉络膜骨瘤：由成熟板层骨和骨细胞构成，常伴发视网膜色素上皮萎缩，发病机制可能与成骨细胞异常分化有关。
三、病因：病原学机制
- 遗传因素：脉络膜黑色素瘤中可检测到GNAQ/GNA11基因突变，但家族性病例罕见。
- 激素影响：雌激素受体在部分脉络膜血管瘤中表达，提示激素可能促进肿瘤生长。
- 环境因素：白种人及虹膜颜色较浅者患病风险较高，紫外线暴露的直接影响尚未明确。
- 眼部基础疾病：眼黑色素细胞增多症可能增加脉络膜黑色素瘤风险。
四、病因：高发人群与相关因素
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高危人群：
- 脉络膜黑色素瘤：高加索人种、存在眼内色素细胞异常增生者。
- 脉络膜血管瘤：合并Sturge-Weber综合征等神经皮肤综合征者。
- 脉络膜骨瘤：青年女性，约20%为双眼发病。
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合并症：
- 脉络膜黑色素瘤：5年转移率约30%，肝脏为最常见转移部位。
- 脉络膜血管瘤：可导致慢性黄斑水肿、视网膜下纤维化。
- 脉络膜骨瘤：可能并发脉络膜新生血管形成。
依据来源：基于专业医学文献综述、ICD-11编码体系及相关眼科疾病的流行病学研究报告整理而成。