脉络膜营养不良Choroidal dystrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Choroidal dystrophy、脉络膜营养不良、广义的脉络膜营养不良、遗传性脉络膜营养不良、遗传性脉络膜病变 [possible translation]、遗传性脉络膜病变、脉络膜视网膜病变-小头畸形，常染色体显性遗传、脉络膜视网膜病变-小头畸形，常染色体隐性遗传、中心性晕轮状脉络膜萎缩、Sorsby眼底营养不良、视乳头周围脉络膜萎缩、Bietti结晶样视网膜病变、BCD[Bietti角膜营养不良]、Bietti角膜营养不良、Bietti结晶样视网膜变性、无脉络膜、无脉络膜症、无脉络膜-垂体功能减退症、回旋状脉络膜萎缩
同义词hereditary choroidal dystrophies、generalised choroidal dystrophy、hereditary choroidopathy
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
脉络膜营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脉络膜营养不良是一类遗传性眼底疾病，主要影响眼球后段的脉络膜结构。这类疾病以脉络膜的进行性萎缩和功能障碍为特征，常伴随相邻视网膜色素上皮层（RPE）继发性改变。由于脉络膜富含血管，是视网膜外层的主要供血来源，因此其病变可导致视力下降和其他视觉异常。根据不同的遗传模式和病理表现，脉络膜营养不良可分为多种类型，包括但不限于中心性晕轮状脉络膜萎缩、Bietti结晶样营养不良、Sorsby眼底营养不良等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 脉络膜营养不良多具有遗传背景，常见遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁隐性遗传。
- 基因突变在许多特定类型的脉络膜营养不良中起关键作用，如Sorsby眼底营养不良由TIMP3基因突变引起；Bietti结晶样营养不良则与CYP4V2基因相关联。
- 多数病例由单基因缺陷引发，但表型表达可能受修饰基因或环境因素影响。
- 生物化学机制：
- 部分类型存在特异性代谢缺陷，例如回旋状脉络膜萎缩由鸟氨酸氨基转移酶（OAT）活性缺乏导致，引起高鸟氨酸血症及脉络膜萎缩。
- 遗传性代谢紊乱可能导致脂质、蛋白质或其他分子异常沉积于脉络膜及RPE层，干扰细胞功能并诱发退行性变。
- 环境与表观遗传因素：
- 尽管遗传因素占主导地位，但氧化应激、光毒性等环境因素可能加速病理进程。
- 表观遗传调控可能影响疾病表现异质性，相关机制仍需深入研究。
病理机制
- 脉络膜萎缩：
- 脉络膜毛细血管层进行性丧失导致局部缺血，继发RPE功能障碍。
- RPE细胞退变影响对视网膜光感受器细胞的代谢支持，最终导致光感受器凋亡。
- RPE及Bruch膜变化：
- RPE层发生萎缩、肥大或迁徙，破坏视网膜-脉络膜代谢微环境。
- Bruch膜增厚和成分改变（如脂质沉积）阻碍营养物质双向转运。
- 继发性损伤：
- 慢性缺血可诱导血管内皮生长因子（VEGF）等细胞因子异常表达
- 退变组织可能引发局部免疫应答，但炎症反应通常不显著
临床表现
- 视力减退：最常见症状，进展速度与亚型相关
- 夜盲症：部分类型早期出现暗适应障碍
- 视野缺损：中心或旁中心暗点较常见
- 色觉障碍：晚期可能出现辨色力下降
- 眼底特征：可见脉络膜血管暴露、地图状萎缩灶、RPE色素紊乱等典型改变
以上内容基于现有文献综述整理而成，具体诊断与治疗建议需遵循专业眼科医生指导。