常染色体显性遗传肾小管间质肾病Autosomal dominant tubulointerstitial disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码GB82

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索引词Autosomal dominant tubulointerstitial disease、常染色体显性遗传肾小管间质肾病、ADTKD[常染色体显性遗传肾小管间质病]NOS、常染色体显性遗传肾小管间质肾病NOS、髓质囊性肾病、MCKD [髓质囊性肾病]、髓质囊性疾病 [possible translation]、髓质囊性肾 [possible translation]、髓质囊性肾、髓质囊性疾病、常染色体显性遗传小管间质性肾病，1型、常染色体隐性遗传髓质囊性病、肾消耗病、MCKD[髓质囊性肾病1型]、髓质囊性肾病，1型、Mucin-1肾病、ADTKD-MUC1[常染色体显性遗传肾小管间质病]、常染色体显性肾小管间质病，1型、常染色体显性遗传肾小管间质病2型、髓质囊性肾病，2型- [MCKD]、髓质囊性肾病，2型、ATDKD-UMOD[常染色体显性遗传肾小管间质病-尿调蛋白]、尿调蛋白相关性肾病 [possible translation]、尿调蛋白肾病 [possible translation]、尿调蛋白相关性肾病、尿调蛋白肾病

同义词medullary cystic kidney disease、ADTKD - [autosomal dominant tubulointerstitial disease] NOS、autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease NOS、MCKD [medullary cystic kidney disease]、medullary cystic disease、medullary cystic kidney

缩写ADTKD、MCKD

别名ADTKD-NOS、autosomaldominanttubulointerstitialkidneydiseaseNOS、ADTKD-MUC1、ATDKD-UMOD

常染色体显性遗传肾小管间质肾病 (ADTKD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：通过分子生物学方法（如Sanger测序、全外显子测序等）检出UMOD、MUC1、REN 或 HNF1B 基因的致病突变。
家族史：患者有明确的常染色体显性遗传家族史，家族中有多名成员患有类似疾病。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
肾功能逐渐下降，表现为血肌酐升高、估算的肾小球滤过率（eGFR）下降。
多尿和夜尿增多。
高血压。
贫血，表现为乏力、面色苍白等症状。
代谢性酸中毒，表现为呼吸深快、食欲不振等症状。
病理学检查：肾活检显示肾小管间质纤维化，伴有或不伴有轻微的肾小球病变。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（肾功能逐渐下降+多尿/夜尿增多+高血压）。
肾活检显示典型的肾小管间质纤维化。

二、辅助检查

影像学检查：

肾脏超声：
异常意义：双肾大小正常或增大（急性期），慢性期可见双肾缩小、表面不光滑及回声增强。
静脉肾盂造影：
异常意义：慢性肾盂肾炎者可见肾盂、肾盏变形和扩张。

临床鉴别检查：

24小时尿蛋白定量：
异常意义：蛋白尿通常是肾小管性蛋白尿，有助于排除其他类型的肾病。
血电解质和酸碱平衡检测：
异常意义：电解质紊乱（如高钾血症、低钠血症）和代谢性酸中毒，提示肾小管功能障碍。

基因检测：

UMOD、MUC1、REN、HNF1B 基因突变检测：
判断逻辑：通过分子生物学方法（如Sanger测序、全外显子测序等）检出相关基因的致病突变，是确诊的关键依据。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：

血肌酐升高：
异常意义：提示肾功能下降。
血红蛋白降低：
异常意义：提示贫血，常见于慢性肾病患者。
电解质紊乱：
异常意义：如高钾血症、低钠血症，提示肾小管功能障碍。
代谢性酸中毒：
异常意义：血pH值降低，二氧化碳结合力下降，提示肾小管功能障碍。

尿液检查：

低比重尿：
异常意义：提示尿浓缩功能障碍。
蛋白尿：
异常意义：通常是肾小管性蛋白尿，有助于排除其他类型的肾病。
白细胞尿：
异常意义：提示肾小管炎症。

肾活检：

病理特征：
异常意义：肾小管间质纤维化，伴有或不伴有轻微的肾小球病变，是确诊的重要依据。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（UMOD、MUC1、REN、HNF1B 基因突变）和家族史，结合典型症状及病理学检查。
辅助检查以影像学（肾脏超声、静脉肾盂造影）和临床评估（24小时尿蛋白定量、血电解质和酸碱平衡检测）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和病理学特征。

权威依据：

《常染色体显性遗传性肾小管间质肾病的临床和基因谱分析》，360doc个人图书馆
《解读专家共识：常染色体显性小管间质性肾病》，丁香园
《遗传性间质性肾病》课件，人人文库
《KDIGO常染色体显性小管间质性肾病专家共识解读》，道客巴巴

以上信息基于可靠的医学文献和临床指南，确保了信息的准确性和权威性。如果有具体病例诊断与治疗建议，请遵循专业医师指导。