常染色体显性遗传肾小管间质肾病Autosomal dominant tubulointerstitial disease

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常染色体显性遗传肾小管间质肾病 (ADTKD) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肾功能逐渐下降：
   • 患者通常在成年早期至中年出现肾功能缓慢下降，表现为血肌酐升高、估算的肾小球滤过率（eGFR）下降（高：70%-90%）。
     （修正说明：ADTKD的肾功能下降通常隐匿且进展缓慢，多在30-50岁显现，而非青少年期。参考KDIGO共识及《遗传性间质性肾病》课件）
2. 多尿和夜尿增多：
   • 由于肾小管浓缩功能障碍，患者可能出现多尿和夜尿增多（高：70%-90%）。
3. 高血压：
   • 高血压多与肾功能下降相关，常见于疾病中晚期（中：40%-60%）。
4. 贫血：
   • 贫血多见于肾功能严重受损（CKD 3期后），表现为乏力、面色苍白（中：40%-60%）。
5. 代谢性酸中毒：
   • 部分患者因远端肾小管酸化功能障碍出现阴离子间隙正常型代谢性酸中毒，表现为乏力、食欲不振（低：20%-40%）。
     （修正说明：ADTKD的酸中毒发生率较低且多为不完全性，与近端肾小管酸中毒不同。参考《解读专家共识：ADTKD》）

其他可能症状

1. 胃肠道症状：
   • 恶心、呕吐等尿毒症相关症状（低：10%-30%，与肾功能衰竭程度相关）。
2. 骨痛：
   • 慢性肾病矿物质骨异常（CKD-MBD）相关骨痛（低：10%-30%）。
3. 高尿酸血症/痛风：
   • 部分亚型（如UMOD突变）可伴早发痛风（低：10%-30%）。
     （新增说明：UMOD基因突变导致尿酸排泄减少，是ADTKD-UMOD亚型的特征。参考KDIGO共识）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肾小管功能异常：
   • 尿浓缩功能障碍（低比重尿≤1.010）及夜尿量＞日尿量（高：70%-90%）。
2. 高血压：
   • 血压升高与肾功能不全程度相关（中：40%-60%）。
3. 贫血相关体征：
   • 皮肤黏膜苍白（与肾性贫血严重度相关，中：40%-60%）。

非典型体征

1. 痛风石：
   • UMOD突变者可出现耳廓或关节痛风石（低：10%-30%）。
     （新增说明：ADTKD-UMOD亚型的特异性表现，见《ADTKD临床和基因谱分析》）

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血肌酐缓慢升高（高：70%-90%）。
   • 高尿酸血症（UMOD突变者显著，中：50%-70%）。
   • 阴离子间隙正常型代谢性酸中毒（低：20%-40%）。
     （修正说明：酸中毒类型和发生率根据亚型不同，UMOD突变者较少见酸中毒）

2. 尿液检查：

   • 低比重尿（晨尿比重＜1.018，高：70%-90%）。
   • 少量蛋白尿（通常＜1g/24h，以β2微球蛋白为主，中：40%-60%）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：早期双肾大小正常，晚期可轻度缩小（皮质变薄、回声增强）（高：70%-90%）。
     （修正说明：ADTKD肾脏萎缩程度轻于其他慢性肾病，参考《遗传性间质性肾病》课件）
   • CT/MRI：无特异性表现，偶见肾囊肿（HNF1B突变者多见）。

4. 基因检测：

   • UMOD、MUC1、REN、HNF1B 基因突变（检出率＞80%）。

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参考文献

• 《常染色体显性遗传性肾小管间质肾病的临床和基因谱分析》，360doc个人图书馆
• 《解读专家共识：常染色体显性小管间质性肾病》，丁香园
• 《遗传性间质性肾病》课件，人人文库
• 《KDIGO常染色体显性小管间质性肾病专家共识解读》，道客巴巴