肾小管性酸中毒Renal tubular acidosis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Renal tubular acidosis、肾小管性酸中毒、莱特伍德-奥尔布赖特综合征、莱特伍德综合征、特发性婴儿高钙血症-轻度、肾小管性酸中毒 [possible translation]、肾性酸中毒 [possible translation]、肾高氯性酸中毒 [possible translation]、RTA[肾小管性酸中毒] [possible translation]、肾高氯性酸中毒、肾性酸中毒、RTA[肾小管性酸中毒]、肾小管酸中毒-聋、常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒伴聋、获得性肾小管酸中毒、家族性或遗传性疾患引起的肾小管酸中毒、I型肾小管酸中毒、远端肾小管酸中毒、分类于他处的家族性或遗传性疾病引起的远端肾小管酸中毒、分类于他处的家族性或遗传性疾病引起的远端肾小管酸中毒1型、散发性先天性肾小管酸中毒1型、常染色体显性遗传肾小管酸中毒1型、常染色体隐性遗传肾小管酸中毒1型、分类于他处的系统性疾患引起的肾小管酸中毒1型、获得性远端肾小管酸中毒、获得性远端肾小管酸中毒1型、II型肾小管酸中毒、近端肾小管酸中毒、家族性或遗传性疾病引起的近端肾小管酸中毒、家族性和遗传性疾病引起的近端肾小管酸中毒2型、家族性单纯型近端肾小管酸中毒、家族性单纯型近端肾小管酸中毒2型、近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力缺陷、获得性近端肾小管酸中毒，原因分类于他处、获得性近端肾小管酸中毒2型，原因分类于他处、III型肾小管酸中毒、混合性近端-远端肾小管酸中毒、碳酸酐酶II缺乏
同义词Lightwood-Albright syndrome、Lightwood syndrome、idiopathic infantile hypercalcemia - mild form、kidney tubular acidosis、renal tubule acidosis、kidney acidosis、renal acidosis、renal hyperchloremic acidosis、RTA - [renal tubular acidosis]
肾小管性酸中毒的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血液检查：血pH值降低（通常<7.35），血浆碳酸氢根浓度下降（通常<20 mEq/L），血氯浓度升高（通常>100 mEq/L）。
- 尿液检查：尿pH值偏高（通常>5.5），尤其是在代谢性酸中毒的情况下。
- 负荷试验：氯化铵负荷试验阳性，即在口服氯化铵后，尿pH值不能降至5.5以下。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 多尿和烦渴（70%-90%）。
- 骨骼系统症状：儿童患者出现佝偻病，成人表现为骨痛、骨折易发、骨软化症或骨质疏松（50%-70%）。
- 消化系统症状：食欲减退、恶心、呕吐等不适感（40%-60%）。
- 神经系统症状：严重酸中毒时可出现疲劳、乏力、意识模糊、肌肉无力（30%-50%）。
- 肌肉症状：肌肉疼痛、肌张力下降（30%-50%）。
- 体征：
- 低钾血症：血钾浓度降低（60%-80%），常伴有肌无力、心律失常。
- 代偿性呼吸性碱中毒：通过过度通气来代偿酸中毒，表现为呼吸加快（60%-80%）。
- X线骨骼检查显示骨质疏松、骨软化，以下肢和骨盆为重，有时可见骨折（50%-70%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确负荷试验结果，需同时满足以下两项：
- 血液检查符合代谢性酸中毒（血pH值<7.35，血浆碳酸氢根浓度<20 mEq/L，血氯浓度>100 mEq/L）。
- 尿液检查符合肾小管功能障碍（尿pH值>5.5）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线骨骼检查：
- 异常意义：显示骨质疏松、骨软化，以下肢和骨盆为重，有时可见骨折。有助于鉴别其他骨骼疾病。
- 核素骨骼扫描：
- 异常意义：可见核素吸收稀疏、不均匀，有助于评估骨骼病变的范围和程度。
- 电生理检查：
- 心电图：
- 异常意义：低钾血症可能导致心律失常，如U波显著、ST段压低等。
- 听力测试：
- 听力图：
- 异常意义：部分遗传性RTA可能伴有听力损失，特别是Ⅰ型RTA伴聋的患者。
- 眼底检查：
- 异常意义：少数患者可能出现视力下降或视物模糊，罕见但需排除其他眼部疾病。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：了解患者的用药史、重金属接触史、自身免疫性疾病史等，有助于确定继发性RTA的病因。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 血pH值降低：低于正常范围（7.35-7.45）（80%-90%），提示代谢性酸中毒。
- 血浆碳酸氢根浓度下降：通常低于20 mEq/L（80%-90%），反映肾脏无法有效排出酸性物质。
- 血氯浓度升高：通常高于100 mEq/L（70%-90%），提示高氯性代谢性酸中毒。
- 血钾浓度降低：通常低于3.5 mEq/L（60%-80%），常见于远端RTA，导致肌无力和心律失常。
- 血钙浓度降低：通常低于8.4 mg/dL（40%-60%），可能导致手足抽搐。
- 尿液检查：
- 尿pH值偏高：通常大于5.5（80%-90%），反映肾小管泌氢功能障碍。
- 尿常规轻微改变或正常：尿蛋白、红细胞、白细胞轻度增多或正常（70%-90%），有助于排除其他肾脏疾病。
- 负荷试验：
- 氯化铵负荷试验：
- 异常意义：在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2 g，3次/天，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下，则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒（特异性高，用于不完全性1型RTA的诊断）。
- 电解质检测：
- 低钾血症：血钾浓度降低（60%-80%），常伴有肌无力、心律失常。
- 高氯血症：血氯浓度升高（70%-90%），反映代谢性酸中毒。
- 低钙血症：血钙水平降低（40%-60%），可能导致手足抽搐、Chvostek征阳性。
四、总结
- 确诊核心依赖于血液和尿液检查，结合典型的临床表现和辅助检查结果。
- 辅助检查以影像学（X线骨骼检查、核素骨骼扫描）和电生理检查（心电图）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血pH值、血浆碳酸氢根浓度、血氯浓度、血钾浓度等关键指标。
权威依据：《内科学》第9版、美国肾脏病学会（NKF-KDOQI）指南。