肾小管性酸中毒Renal tubular acidosis

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肾小管性酸中毒（GB90.44）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 多尿和烦渴：
   • 患者常常感到口渴，饮水量增加，并伴有频繁排尿（70%-90%）。
2. 骨骼系统症状：
   • 儿童患者可能出现生长迟缓、佝偻病，成人则表现为骨痛、骨折易发、骨软化症或骨质疏松（50%-70%）。
3. 消化系统症状：
   • 食欲减退、恶心、呕吐等不适感（40%-60%）。
4. 神经系统症状：
   • 严重酸中毒时可出现疲劳、乏力、意识模糊、肌肉无力（30%-50%）。
5. 肌肉症状：
   • 肌肉疼痛、肌张力下降（30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、头痛、体重减轻（10%-20%，多见于继发性病因如自身免疫性疾病）。
2. 泌尿系统症状：
   • 尿频、尿急、夜尿增多（20%-30%）。
3. 皮肤症状：
   • 皮肤干燥、粗糙（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 电解质紊乱：
   • 低钾血症：血钾浓度降低（60%-80%），常伴有肌无力、心律失常。
   • 高氯血症：血氯浓度升高（70%-90%），反映代谢性酸中毒（通常高于106 mEq/L）。
   • 低钙血症：血钙水平降低（40%-60%），可能导致手足抽搐、Chvostek征阳性。
2. 酸碱平衡失调：
   • 代谢性酸中毒：血pH值降低，血浆碳酸氢根浓度下降（80%-90%）。
   • 代偿性呼吸性碱中毒：通过过度通气来代偿酸中毒，表现为呼吸加快（60%-80%）。
3. 骨骼异常：
   • X线检查可见骨质疏松、骨软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折，核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀（50%-70%）。

非典型体征

1. 前庭耳蜗受累：
   • 听力下降或耳鸣（10%-20%，常见于遗传性RTA伴聋）。
2. 眼部异常：
   • 视力下降、视物模糊（10%-20%，罕见，但可能与某些类型RTA相关）。
3. 其他系统受累：
   • 心脏体征：心律失常（10%-20%）。
   • 皮肤体征：皮肤干燥、脱屑（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血pH值降低：低于正常范围（7.35-7.45）（80%-90%）。
   • 血浆碳酸氢根浓度下降：通常低于20 mEq/L（80%-90%）。
   • 血氯浓度升高：通常高于106 mEq/L（70%-90%）。
   • 血钾浓度降低：通常低于3.5 mEq/L（60%-80%）。
   • 血钙浓度降低：通常低于8.4 mg/dL（40%-60%）。

2. 尿液检查：

   • 尿pH值偏高：通常大于5.5（80%-90%）。
   • 尿常规轻微改变或正常：尿蛋白、红细胞、白细胞轻度增多或正常（70%-90%）。

3. 负荷试验：

   • 氯化铵负荷试验：在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2 g，3次/天，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下，则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒（特异性高，用于不完全性1型RTA的诊断）。

4. 影像学检查：

   • X线骨骼检查：显示骨质疏松、骨软化，以下肢和骨盆为重，有时可见骨折（50%-70%）。
   • 核素骨骼扫描：可见核素吸收稀疏、不均匀（50%-70%）。

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注： 肾小管性酸中毒的临床表现因类型和病因不同而有所差异。具体诊断需结合详细的病史、临床表现及辅助检查结果进行综合判断。