肾小管性酸中毒Renal tubular acidosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Renal tubular acidosis、肾小管性酸中毒、莱特伍德-奥尔布赖特综合征、莱特伍德综合征、特发性婴儿高钙血症-轻度、肾小管性酸中毒 [possible translation]、肾性酸中毒 [possible translation]、肾高氯性酸中毒 [possible translation]、RTA[肾小管性酸中毒] [possible translation]、肾高氯性酸中毒、肾性酸中毒、RTA[肾小管性酸中毒]、肾小管酸中毒-聋、常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒伴聋、获得性肾小管酸中毒、家族性或遗传性疾患引起的肾小管酸中毒、I型肾小管酸中毒、远端肾小管酸中毒、分类于他处的家族性或遗传性疾病引起的远端肾小管酸中毒、分类于他处的家族性或遗传性疾病引起的远端肾小管酸中毒1型、散发性先天性肾小管酸中毒1型、常染色体显性遗传肾小管酸中毒1型、常染色体隐性遗传肾小管酸中毒1型、分类于他处的系统性疾患引起的肾小管酸中毒1型、获得性远端肾小管酸中毒、获得性远端肾小管酸中毒1型、II型肾小管酸中毒、近端肾小管酸中毒、家族性或遗传性疾病引起的近端肾小管酸中毒、家族性和遗传性疾病引起的近端肾小管酸中毒2型、家族性单纯型近端肾小管酸中毒、家族性单纯型近端肾小管酸中毒2型、近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力缺陷、获得性近端肾小管酸中毒，原因分类于他处、获得性近端肾小管酸中毒2型，原因分类于他处、III型肾小管酸中毒、混合性近端-远端肾小管酸中毒、碳酸酐酶II缺乏
同义词Lightwood-Albright syndrome、Lightwood syndrome、idiopathic infantile hypercalcemia - mild form、kidney tubular acidosis、renal tubule acidosis、kidney acidosis、renal acidosis、renal hyperchloremic acidosis、RTA - [renal tubular acidosis]
肾小管性酸中毒（GB90.44）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 多尿和烦渴：
- 患者常常感到口渴，饮水量增加，并伴有频繁排尿（70%-90%）。
- 骨骼系统症状：
- 儿童患者可能出现生长迟缓、佝偻病，成人则表现为骨痛、骨折易发、骨软化症或骨质疏松（50%-70%）。
- 消化系统症状：
- 神经系统症状：
- 严重酸中毒时可出现疲劳、乏力、意识模糊、肌肉无力（30%-50%）。
- 肌肉症状：
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热、头痛、体重减轻（10%-20%，多见于继发性病因如自身免疫性疾病）。
- 泌尿系统症状：
- 皮肤症状：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 电解质紊乱：
- 低钾血症：血钾浓度降低（60%-80%），常伴有肌无力、心律失常。
- 高氯血症：血氯浓度升高（70%-90%），反映代谢性酸中毒（通常高于106 mEq/L）。
- 低钙血症：血钙水平降低（40%-60%），可能导致手足抽搐、Chvostek征阳性。
- 酸碱平衡失调：
- 代谢性酸中毒：血pH值降低，血浆碳酸氢根浓度下降（80%-90%）。
- 代偿性呼吸性碱中毒：通过过度通气来代偿酸中毒，表现为呼吸加快（60%-80%）。
- 骨骼异常：
- X线检查可见骨质疏松、骨软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折，核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀（50%-70%）。
非典型体征
- 前庭耳蜗受累：
- 听力下降或耳鸣（10%-20%，常见于遗传性RTA伴聋）。
- 眼部异常：
- 视力下降、视物模糊（10%-20%，罕见，但可能与某些类型RTA相关）。
- 其他系统受累：
- 心脏体征：心律失常（10%-20%）。
- 皮肤体征：皮肤干燥、脱屑（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血pH值降低：低于正常范围（7.35-7.45）（80%-90%）。
- 血浆碳酸氢根浓度下降：通常低于20 mEq/L（80%-90%）。
- 血氯浓度升高：通常高于106 mEq/L（70%-90%）。
- 血钾浓度降低：通常低于3.5 mEq/L（60%-80%）。
- 血钙浓度降低：通常低于8.4 mg/dL（40%-60%）。
- 尿液检查：
- 尿pH值偏高：通常大于5.5（80%-90%）。
- 尿常规轻微改变或正常：尿蛋白、红细胞、白细胞轻度增多或正常（70%-90%）。
- 负荷试验：
- 氯化铵负荷试验：在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2 g，3次/天，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下，则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒（特异性高，用于不完全性1型RTA的诊断）。
- 影像学检查：
- X线骨骼检查：显示骨质疏松、骨软化，以下肢和骨盆为重，有时可见骨折（50%-70%）。
- 核素骨骼扫描：可见核素吸收稀疏、不均匀（50%-70%）。
注： 肾小管性酸中毒的临床表现因类型和病因不同而有所差异。具体诊断需结合详细的病史、临床表现及辅助检查结果进行综合判断。