功能性中性粒细胞缺陷Functional neutrophil defects

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A00.0

子码范围4A00.00 - 4A00.0Z

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A00 固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A00.0 功能性中性粒细胞缺陷

关键词

索引词Functional neutrophil defects

同义词Severe recurrent infections with present neutrophils、functional disorders of polymorphonuclear neutrophils、granulomatous disease、granulomatous disorder、Congenital dysphagocytosis、defect of cell membrane receptor complex、disorder characterised by granuloma formation、细胞膜受体复合物缺陷、以肉芽肿形成为特征的疾患、肉芽肿性疾病、肉芽肿性疾患、多形核中性粒细胞的功能紊乱、先天性吞噬细胞功能不良、伴中性粒细胞存在的严重复发性感染、严重复发性感染伴中性粒细胞存在、功能性中性粒细胞缺陷病

缩写CGD[慢性肉芽肿病]、LAD[白细胞黏附缺陷]

别名慢性肉芽肿病、白细胞黏附缺陷、白细胞黏附缺陷1型、LAD-1[白细胞黏附缺陷1型]、白细胞黏附缺陷3型、LAD[白细胞黏附缺陷]1型变异、LAD[白细胞黏附缺陷]3型、白细胞黏附缺陷1型变异、髓过氧物酶缺陷症、特异性颗粒缺乏引起的复发性感染、中性粒细胞特异性颗粒缺乏

功能性中性粒细胞缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 确诊功能性中性粒细胞缺陷需要通过基因检测发现相关基因突变，如NADPH氧化酶复合体亚单位基因突变（CYBB、CYBA、NCF1、NCF2）、β2整合素家族成员CD18（ITGB2）等。
  - 通过功能检测确认中性粒细胞的功能障碍，如DHR（二氢罗丹明）测定法检测ROS生成能力。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复出现皮肤、肺部及肝脏脓肿。
  - 自幼年起即表现出频繁而严重的细菌或真菌感染倾向，尤其是金黄色葡萄球菌、曲霉菌属等耐药性强的病原体。
  - 长期慢性炎症刺激可能导致生长发育迟缓、营养不良及其他继发性并发症。
- 实验室检查：
  - 中性粒细胞计数正常或接近正常范围，但功能异常。
  - 免疫功能检查显示中性粒细胞趋化性、吞噬作用、杀菌能力等受损。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（反复感染+发热+局部疼痛）。
  - 实验室检查显示中性粒细胞功能异常（如DHR测定法阴性）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线/CT/MRI：
  - 异常意义：发现肺部感染、脓肿或其他感染灶，支持功能性中性粒细胞缺陷的诊断。
骨髓穿刺涂片及活检：
- 异常意义：骨髓中中性粒细胞数量正常，但可能存在形态异常或功能障碍，有助于排除其他血液系统疾病。
免疫功能检查：
- 趋化性检测：
  - 异常意义：中性粒细胞趋化性降低，提示功能障碍。
- 吞噬和杀菌能力检测：
  - 异常意义：中性粒细胞吞噬和杀菌能力下降，支持功能性缺陷的诊断。
基因检测：
- 异常意义：发现相关基因突变，如NADPH氧化酶复合体亚单位基因突变，确诊功能性中性粒细胞缺陷。
代谢途径检测：
- G6PD活性检测：
  - 异常意义：G6PD活性降低，影响中性粒细胞功能，支持诊断。

三、实验室检查的异常意义

血常规：
- 中性粒细胞计数：正常或接近正常范围，但功能异常。
- 白细胞计数：可能正常或轻度升高，但以中性粒细胞为主。
DHR测定法：
- 异常意义：DHR测定法阴性，提示中性粒细胞ROS生成能力受损，是诊断CGD的重要方法。
趋化性检测：
- 异常意义：中性粒细胞趋化性降低，提示功能障碍。
吞噬和杀菌能力检测：
- 异常意义：中性粒细胞吞噬和杀菌能力下降，支持功能性缺陷的诊断。
基因检测：
- 异常意义：发现相关基因突变，如NADPH氧化酶复合体亚单位基因突变，确诊功能性中性粒细胞缺陷。
G6PD活性检测：
- 异常意义：G6PD活性降低，影响中性粒细胞功能，支持诊断。
血清学检查：
- C反应蛋白（CRP）：显著升高，提示炎症反应。
- 血沉（ESR）：升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和功能检测（如DHR测定法），结合典型症状及实验室检查结果。
辅助检查以影像学（如胸部X线/CT/MRI）和免疫功能检查（趋化性、吞噬和杀菌能力检测）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、DHR测定法阴性）。

权威依据：《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》, 《Inborn Errors of Immunity: Principles and Practice》等专业书籍及相关期刊论文。