功能性中性粒细胞缺陷Functional neutrophil defects

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编码4A00.0

子码范围4A00.00 - 4A00.0Z

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A00 固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A00.0 功能性中性粒细胞缺陷

关键词

索引词Functional neutrophil defects

同义词Severe recurrent infections with present neutrophils、functional disorders of polymorphonuclear neutrophils、granulomatous disease、granulomatous disorder、Congenital dysphagocytosis、defect of cell membrane receptor complex、disorder characterised by granuloma formation、细胞膜受体复合物缺陷、以肉芽肿形成为特征的疾患、肉芽肿性疾病、肉芽肿性疾患、多形核中性粒细胞的功能紊乱、先天性吞噬细胞功能不良、伴中性粒细胞存在的严重复发性感染、严重复发性感染伴中性粒细胞存在、功能性中性粒细胞缺陷病

缩写CGD[慢性肉芽肿病]、LAD[白细胞黏附缺陷]

别名慢性肉芽肿病、白细胞黏附缺陷、白细胞黏附缺陷1型、LAD-1[白细胞黏附缺陷1型]、白细胞黏附缺陷3型、LAD[白细胞黏附缺陷]1型变异、LAD[白细胞黏附缺陷]3型、白细胞黏附缺陷1型变异、髓过氧物酶缺陷症、特异性颗粒缺乏引起的复发性感染、中性粒细胞特异性颗粒缺乏

功能性中性粒细胞缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

反复感染：
- 患者常出现反复的细菌或真菌感染，尤其是金黄色葡萄球菌、曲霉菌属等耐药性强的病原体（高，70%-90%）。
发热：
- 由于反复感染，患者常伴有发热，体温可高达38-40°C（高，70%-90%）。
畏寒：
- 伴随发热，患者可能感到突然畏寒（高，60%-80%）。
乏力：
- 感染导致全身不适，患者常感到极度乏力（高，70%-90%）。
局部疼痛：
- 感染部位可能出现局部疼痛，如皮肤脓肿、肺部感染引起的胸痛等（高，60%-80%）。

体征（客观检测结果）

皮肤及软组织感染：
- 反复出现皮肤脓肿、蜂窝织炎等（高，70%-90%）。
肺部感染：
- 肺部听诊可发现湿啰音或呼吸音减弱（高，60%-80%）。
肝脾肿大：
- 部分患者可有肝脾轻度至中度肿大（中，30%-50%）。
淋巴结肿大：
- 感染区域附近的淋巴结可能出现肿大（中，30%-50%）。
肉芽肿形成：
- 慢性炎症刺激下，感染部位可能形成肉芽肿组织（中，30%-50%）。

实验室与影像学特征

血常规：
- 中性粒细胞计数正常或接近正常范围，但功能异常（高，90%-100%）。
骨髓穿刺涂片及活检：
- 骨髓中中性粒细胞数量正常，但可能存在形态异常或功能障碍（高，80%-100%）。
基因检测：
- 可检测到相关基因突变，如NADPH氧化酶复合体亚单位基因突变（高，80%-100%）。
免疫功能检查：
- 免疫功能检查显示中性粒细胞吞噬作用、杀菌能力等受损（高，80%-100%）。
影像学表现：
- X线、CT或MRI检查可发现肺部感染、脓肿或其他感染灶（高，80%-100%）。

参考文献

《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》
《Inborn Errors of Immunity: Principles and Practice》
《默沙东诊疗手册》