对特定病原体的遗传学易感性Genetic susceptibility to particular pathogens
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Genetic susceptibility to particular pathogens、对特定病原体的遗传学易感性、特发性CD4淋巴细胞减少症、白细胞介素1受体相关激酶4缺乏引起的免疫缺陷、IRAK4[白细胞介素1受体相关激酶4缺乏引起的免疫缺陷]、肺纤维化-免疫缺陷-性腺发育异常、孟德尔遗传易感分枝杆菌病、MSMD[孟德尔遗传易感分枝杆菌病 ]、卡介苗或非典型分枝杆菌引起的特发性感染、呈孟德尔遗传的分枝杆菌病、孟德尔易感分枝杆菌疾病、常染色体隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病、AR MSMD[常染色体隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病]、完全常染色体隐性遗传干扰素γ受体1缺陷病、完全AR IFNGR1[完全常染色体隐性遗传干扰素γ受体1]缺陷病、部分常染色体隐性遗传干扰素γ受体1缺陷病、部分AR IFNGR1[常染色体隐性遗传干扰素γ受体1]缺陷病、完全常染色体隐性遗传干扰素γ受体2缺陷病、完全AR IFNGR2[常染色体隐性遗传干扰素γ受体2]缺陷病、部分常染色体隐性遗传干扰素γ受体2缺陷病、部分AR IFNGR2[常染色体隐性遗传干扰素γ受体2]缺陷病、常染色体隐性遗传白介素12受体β1链缺陷病、AR IL12RB1[常染色体隐性遗传白介素12受体β1链]缺陷病、常染色体隐性遗传白细胞介素12p40缺陷病、AR IL12B[常染色体隐性遗传白细胞介素12p40缺陷病]、常染色体隐性遗传络氨酸激酶2缺陷病、常染色体隐性遗传高IgE综合征伴非典型分枝杆菌病、常染色体显性孟德尔遗传易感分枝杆菌病、AD MSMD[常染色体显性孟德尔遗传易感分枝杆菌病]、常染色体显性遗传干扰素γ受体1缺陷病、AD IFNGR1[常染色体显性遗传干扰素γ受体1]缺陷病、常染色体显性遗传Stat1缺陷病、AD STAT1[常染色体显性遗传Stat1]缺陷病、部分信号转导及转录激活因子1缺陷引起的孟德尔遗传易感分枝杆菌病、X连锁隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病、XR MSMD[X连锁隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病]、单核细胞减少伴感染易感性、MonoMAC综合征、MyD88缺陷引起的化脓性细菌感染
缩写MSMD、ARIFNGR1、ARIFNGR2、ARIL12RB1、ARIL12B、ADMSMD、ADIFNGR1、ADSTAT1、XRMSMD
别名遗传学易感性、遗传性易感性、遗传易感性、遗传因素导致的易感性、基因易感性、遗传免疫缺陷、遗传性免疫缺陷、遗传性免疫系统缺陷、遗传性固有免疫缺陷、遗传性免疫功能缺陷
对特定病原体的遗传学易感性（4A00.2）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 患者常出现反复发作的细菌、病毒或真菌感染，特别是由分枝杆菌引起的局部或全身性疾病（70%-90%）。
- 发热：
- 体温升高，通常伴有畏寒和出汗，是感染的常见症状（80%-90%）。
- 体重减轻：
- 由于慢性感染和代谢需求增加导致体重下降（60%-70%）。
- 疲劳无力：
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 儿童患者可能出现生长发育缓慢，身高和体重低于同龄人（10%-20%）。
- 慢性腹泻：
- 皮肤病变：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 淋巴结肿大：
- 颈部、腋下或腹股沟区域的淋巴结肿大，质地较硬，无压痛（60%-80%）。
- 肺部感染：
- 肺部听诊可闻及湿啰音或干啰音，胸部X线检查可见肺炎改变（50%-70%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脾轻度至中度肿大，触诊可触及（40%-60%）。
非典型体征
- 口腔念珠菌感染：
- 眼部感染：
- 皮肤软组织感染：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 白细胞计数正常或降低：多数患者的白细胞计数在正常范围内，少数患者可能出现白细胞减少（70%-80%）。
- 血小板降低：部分患者可能出现血小板减少（10%-20%）。
- 免疫功能检测：
- 干扰素-γ (IFN-γ) 分泌缺陷：通过细胞因子分泌检测，发现IFN-γ分泌不足（50%-60%）。
- IL-12受体β1链缺陷：通过基因检测，发现相关基因突变（30%-40%）。
- 影像学表现：
- 胸部CT或X线：显示肺部炎症、纤维化或实变（70%-80%）。
- 腹部超声或CT：显示肝脾肿大（40%-60%）。
注：临床表现因具体基因缺陷类型、病原体种类及个体差异而异。某些患者可能表现为更广泛的免疫缺陷，需要综合评估和多学科协作治疗。
