早发性阿尔茨海默病所致痴呆Dementia due to Alzheimer disease with early onset

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码6D80.0

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06 精神、行为或神经发育障碍

关键词

索引词Dementia due to Alzheimer disease with early onset、早发性阿尔茨海默病所致痴呆、早发性阿尔茨海默病痴呆、阿尔茨海默型早老性痴呆、早发性阿尔茨海默痴呆、2型阿尔茨海默病痴呆、早发性阿尔采末病型痴呆，无并发症、原发性退行性阿尔茨海默型痴呆，早发性、原发性退行性阿尔茨海默型早老性痴呆，无并发症、早老性阿尔茨海默脑硬化、早发性阿尔采末病所致痴呆、阿尔采末型早老性痴呆、早老性硬化 [possible translation]、早老性脑硬化 [possible translation]、早老性硬化、早老性脑硬化、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，早老素1突变、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，早老素2突变、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，淀粉样前体蛋白突变

同义词Alzheimer type presenile dementia、early onset Alzheimer dementia、dementia in Alzheimer disease type 2、dementia in Alzheimer disease with early onset、early onset Alzheimer type dementia, uncomplicated、primary degenerative Alzheimer type dementia, early onset、primary degenerative Alzheimer type dementia, presenile onset, uncomplicated、Alzheimer disease dementia with early onset、presenile sclerosis、presenile brain sclerosis、presenile Alzheimer brain sclerosis

缩写EOAD、早发性AD

别名早发性老年痴呆、早发性阿尔茨海默氏病、早发性阿尔茨海默症、早发性阿兹海默病、早发性阿尔茨海默氏痴呆、早发性阿兹海默症、早发性阿尔茨海默病

早发性阿尔茨海默病所致痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
  - 早期出现进行性认知功能障碍，主要表现为记忆力减退、语言障碍、执行功能障碍和视空间技能损害。
  - 患者年龄在65岁以下。
- 神经心理学评估：
  - 简易精神状态检查（MMSE）分数显著下降（通常低于24分）。
  - 蒙特利尔认知评估（MoCA）分数显著降低（通常低于26分）。
- 影像学证据：
  - MRI显示大脑皮质萎缩，特别是颞叶和顶叶。
  - FDG-PET显示双侧颞顶叶代谢减低。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 基因检测阳性：
  - PSEN1、PSEN2或APP基因突变阳性。
- 家族史：
  - 一级亲属中有早发性阿尔茨海默病患者。
- 行为和心理症状：
  - 抑郁、焦虑、激越、幻觉、妄想等。
  - 社交退缩、兴趣丧失。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
- 若无影像学或基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（记忆力减退+至少一种其他认知功能障碍）。
  - 家族史中有一级亲属患有早发性阿尔茨海默病。

二、辅助检查

影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：显示大脑皮质萎缩，特别是颞叶和顶叶，以及脑室扩大。
  - 判断逻辑：用于排除其他导致痴呆的原因，如血管性痴呆、额颞叶痴呆等。
- FDG-PET：
  - 异常意义：显示双侧颞顶叶代谢减低。
  - 判断逻辑：有助于鉴别诊断，与其他类型的痴呆相区别。
神经心理学评估：
- 简易精神状态检查（MMSE）：
  - 异常意义：分数显著下降（通常低于24分）。
  - 判断逻辑：评估患者的总体认知功能，特别是记忆力、注意力、计算力和语言能力。
- 蒙特利尔认知评估（MoCA）：
  - 异常意义：分数显著降低（通常低于26分）。
  - 判断逻辑：更全面地评估执行功能、视觉-空间技能、命名、记忆、注意力、语言和抽象思维。
基因检测：
- PSEN1、PSEN2或APP基因突变检测：
  - 异常意义：发现致病性突变。
  - 判断逻辑：确认遗传因素，尤其是对于有家族史的患者。
血液检查：
- 常规血液检查：
  - 异常意义：排除其他可能导致认知障碍的原因，如维生素B12缺乏、甲状腺功能异常等。
  - 判断逻辑：作为初步筛查，排除可逆性原因。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- PSEN1、PSEN2或APP基因突变阳性：直接确诊早发性阿尔茨海默病。
- 检出率：约70%-80%。
血液检查：
- 一般无特异性异常：用于排除其他病因。
- 阴性率：约50%-60%。
影像学表现：
- MRI显示大脑皮质萎缩及脑室扩大：异常率约80%-90%。
- FDG-PET显示双侧颞顶叶代谢减低：异常率约80%-90%。
脑电图（EEG）：
- α节律减慢，背景活动弥漫性异常：异常率约50%-60%。
- 判断逻辑：辅助诊断，但不具特异性。
生物标志物：
- 脑脊液Aβ42水平降低：提示淀粉样蛋白沉积。
- 脑脊液总tau和磷酸化tau水平升高：提示神经纤维缠结。
- 异常意义：结合基因检测和其他影像学结果，提高诊断准确性。

四、总结

确诊核心依赖于详细的病史、典型的临床表现、神经心理学评估、影像学检查和基因检测。特别是基因检测和影像学特征是重要的确诊依据。
辅助检查以影像学（如MRI和FDG-PET）和神经心理学评估为主，血液检查用于排除其他潜在病因。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测和脑脊液生物标志物的结果。

权威依据：

课堂 | 疾病百科全书：阿尔茨海默病.
早发性阿尔茨海默病.
阿尔茨海默病.
阿尔茨海默病性痴呆的病因.