早发性阿尔茨海默病所致痴呆Dementia due to Alzheimer disease with early onset

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码6D80.0

路径

06 精神、行为或神经发育障碍

关键词

索引词Dementia due to Alzheimer disease with early onset、早发性阿尔茨海默病所致痴呆、早发性阿尔茨海默病痴呆、阿尔茨海默型早老性痴呆、早发性阿尔茨海默痴呆、2型阿尔茨海默病痴呆、早发性阿尔采末病型痴呆，无并发症、原发性退行性阿尔茨海默型痴呆，早发性、原发性退行性阿尔茨海默型早老性痴呆，无并发症、早老性阿尔茨海默脑硬化、早发性阿尔采末病所致痴呆、阿尔采末型早老性痴呆、早老性硬化 [possible translation]、早老性脑硬化 [possible translation]、早老性硬化、早老性脑硬化、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，早老素1突变、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，早老素2突变、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，淀粉样前体蛋白突变

同义词Alzheimer type presenile dementia、early onset Alzheimer dementia、dementia in Alzheimer disease type 2、dementia in Alzheimer disease with early onset、early onset Alzheimer type dementia, uncomplicated、primary degenerative Alzheimer type dementia, early onset、primary degenerative Alzheimer type dementia, presenile onset, uncomplicated、Alzheimer disease dementia with early onset、presenile sclerosis、presenile brain sclerosis、presenile Alzheimer brain sclerosis

缩写EOAD、早发性AD

别名早发性老年痴呆、早发性阿尔茨海默氏病、早发性阿尔茨海默症、早发性阿兹海默病、早发性阿尔茨海默氏痴呆、早发性阿兹海默症、早发性阿尔茨海默病

后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

关联情况

痴呆引起的行为或精神紊乱

6D86.1痴呆引起的心境症状

6D86.Y其他特指的痴呆引起的行为或精神紊乱

6D86.Z未特指的痴呆引起的行为或精神紊乱

6D86.5痴呆引起的脱抑制

6D86.4痴呆引起的激越或攻击性

6D86.6痴呆引起的漫游

6D86.2痴呆引起的焦虑症状

6D86.0痴呆引起的精神病性症状

6D86.3痴呆引起的情感淡漠

严重度

XS25重度

XS0T中度

XS5W轻度

具有病因

8A20阿尔茨海默病

早发性阿尔茨海默病所致痴呆的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

早发性阿尔茨海默病（Early-onset Alzheimer's disease, EOAD）是指症状在65岁之前出现的阿尔茨海默病。这种类型相对罕见，占所有阿尔茨海默病病例的5%以下。EOAD可能由基因决定，特别是常染色体显性遗传形式。临床表现通常与晚发性阿尔茨海默病相似，但认知障碍的进展可能更快。

病因学特征

遗传因素：

早发性阿尔茨海默病更可能是由几个基因中的一个遗传突变引起的。已知的三个主要基因包括：
PSEN1（早老素1）：这是最常见的导致早发性家族性阿尔茨海默病的基因。
PSEN2（早老素2）：较少见，但也与早发性阿尔茨海默病相关。
APP（淀粉样前体蛋白）：编码β-淀粉样蛋白的前体蛋白，其异常聚集形成老年斑块。
这些基因中任何一个发生突变都会导致蛋白质的异常产生，从而引起进行性痴呆。这些基因中只有一个拷贝被改变就会导致疾病，意味着有50%的机会从受影响的父母那里遗传到这种突变。

病理机制：

突变导致β-淀粉样蛋白（Aβ）和tau蛋白的异常聚集，形成老年斑块和神经纤维缠结。这些病理变化导致神经元功能障碍和死亡，进而引发认知功能下降。
β-淀粉样蛋白的异常沉积首先影响大脑皮层，随后扩散至其他脑区，导致广泛的神经退行性病变。
Tau蛋白的异常磷酸化导致神经纤维缠结，进一步损害神经元的结构和功能。

环境与生活方式因素：

尽管遗传因素在早发性阿尔茨海默病中起重要作用，但环境和生活方式因素也可能对疾病的发生和发展起到一定影响。例如，心血管健康、营养状况、头部创伤等都可能与疾病风险有关。

病理机制

神经元损伤：

老年斑块和神经纤维缠结是早发性阿尔茨海默病的主要病理特征。老年斑块主要由β-淀粉样蛋白组成，而神经纤维缠结则由过度磷酸化的tau蛋白构成。
这些病理变化导致神经元的结构和功能受损，最终导致神经元死亡。

炎症反应：

淀粉样蛋白沉积和神经纤维缠结引发局部炎症反应，进一步加剧神经元损伤。
微胶质细胞和星形胶质细胞的激活参与了炎症反应，释放多种促炎因子，加速神经退行性病变。

突触功能障碍：

β-淀粉样蛋白和tau蛋白的异常聚集干扰了突触传递，导致神经网络的功能障碍。
突触丢失是阿尔茨海默病的重要病理特征之一，导致记忆和认知功能的迅速下降。

临床表现

认知功能障碍：

最常见的早期症状是记忆力减退，尤其是近期记忆受损。
随着病情进展，患者可能出现语言障碍、执行功能障碍、视空间技能损害等症状。

行为和心理症状：

患者可能出现抑郁、焦虑、激越、幻觉、妄想等行为和心理症状。
行为改变如社交退缩、兴趣丧失也是常见表现。

日常生活能力下降：

随着认知功能的逐渐恶化，患者的日常生活能力显著下降，需要他人帮助才能完成基本生活活动。

参考文献：

课堂 | 疾病百科全书：阿尔茨海默病.
早发性阿尔茨海默病.
阿尔茨海默病.
阿尔茨海默病性痴呆的病因.