早发性阿尔茨海默病所致痴呆Dementia due to Alzheimer disease with early onset

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编码6D80.0

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06 精神、行为或神经发育障碍

关键词

索引词Dementia due to Alzheimer disease with early onset、早发性阿尔茨海默病所致痴呆、早发性阿尔茨海默病痴呆、阿尔茨海默型早老性痴呆、早发性阿尔茨海默痴呆、2型阿尔茨海默病痴呆、早发性阿尔采末病型痴呆，无并发症、原发性退行性阿尔茨海默型痴呆，早发性、原发性退行性阿尔茨海默型早老性痴呆，无并发症、早老性阿尔茨海默脑硬化、早发性阿尔采末病所致痴呆、阿尔采末型早老性痴呆、早老性硬化 [possible translation]、早老性脑硬化 [possible translation]、早老性硬化、早老性脑硬化、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，早老素1突变、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，早老素2突变、常染色体显性遗传阿尔茨海默病痴呆，淀粉样前体蛋白突变

同义词Alzheimer type presenile dementia、early onset Alzheimer dementia、dementia in Alzheimer disease type 2、dementia in Alzheimer disease with early onset、early onset Alzheimer type dementia, uncomplicated、primary degenerative Alzheimer type dementia, early onset、primary degenerative Alzheimer type dementia, presenile onset, uncomplicated、Alzheimer disease dementia with early onset、presenile sclerosis、presenile brain sclerosis、presenile Alzheimer brain sclerosis

缩写EOAD、早发性AD

别名早发性老年痴呆、早发性阿尔茨海默氏病、早发性阿尔茨海默症、早发性阿兹海默病、早发性阿尔茨海默氏痴呆、早发性阿兹海默症、早发性阿尔茨海默病

早发性阿尔茨海默病所致痴呆的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

记忆力减退：
- 早期最常见的症状是近期记忆受损，患者可能难以记住新信息或日常活动（高，80%-90%）。
- 随着病情进展，远期记忆也会受到影响（中，60%-70%）。
语言障碍：
- 患者可能出现找词困难、命名障碍和理解力下降（高，70%-80%）。
- 逐渐发展为流畅度下降和言语表达能力减弱（中，50%-60%）。
执行功能障碍：
- 包括计划、组织、决策和解决问题的能力下降（高，70%-80%）。
- 日常生活中的复杂任务变得困难，如财务管理、烹饪等（中，50%-60%）。
视空间技能损害：
- 患者可能在判断距离、方向和识别物体方面出现困难（中，50%-60%）。
- 可能表现为迷路或无法完成复杂的视觉-运动任务（中，50%-60%）。

其他可能症状

行为和心理症状：
- 抑郁、焦虑、激越、幻觉、妄想等（中，40%-50%）。
- 社交退缩、兴趣丧失（低，20%-30%）。
人格改变：
- 性格变化，如易怒、冷漠或偏执（中，40%-50%）。
- 逐渐失去社交礼仪和人际交往能力（低，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

认知功能评估：
- MMSE（简易精神状态检查）分数明显下降（高，80%-90%）。
- MoCA（蒙特利尔认知评估）分数显著降低（高，70%-80%）。
神经系统检查：
- 通常无明显局灶性神经体征（高，80%-90%）。
脑电图：
- α节律减慢，背景活动弥漫性异常（中，50%-60%）。

非典型体征

影像学特征：
- MRI显示大脑皮质萎缩，特别是颞叶和顶叶（高，80%-90%）。
- 脑室扩大（中，60%-70%）。
- FDG-PET显示双侧颞顶叶代谢减低（高，80%-90%）。
实验室检查：
- 血液检查一般无特异性异常（中，50%-60%）。
- 基因检测可发现PSEN1、PSEN2或APP突变（低，10%-15%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- PSEN1、PSEN2或APP基因突变阳性（检出率：约10%-15%）。
血液检查：
- 一般无特异性异常，但可以排除其他病因（阴性率：约50%-60%）。
影像学表现：
- MRI显示大脑皮质萎缩及脑室扩大（异常率：约80%-90%）。
- FDG-PET显示双侧颞顶叶代谢减低（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因个体差异而异。早发性阿尔茨海默病的诊断需要结合详细的病史、临床表现、神经心理学评估、影像学检查和基因检测等多种方法。