同义词acquired deformity of limb, unspecified, site unspecified、acquired limb deformity、limb deformity、deformity of limb、acquired deformity of limb, site unspecified、deformity of extremity NOS、肢体畸形、肢体获得性畸形，部位未特指、肢体畸形NOS、肢体获得性畸形，未特指，部位未特指、获得性肢体畸形
缩写ALD
别名后天性肢体畸形、获得性肢体异常、肢体结构异常、肢体功能障碍、非先天性肢体畸形、后天肢体变形
其他获得性肢体畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
影像学检查阳性：X线、CT或MRI显示骨骼结构异常，如骨折愈合不良、关节脱位、骨质疏松等。
临床体征明确：通过体检发现肢体长度不一致、关节变形、肌肉萎缩或功能障碍等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
典型临床表现：
疼痛：患肢或关节区域的疼痛，尤其是在活动时更为明显。
功能障碍：关节活动受限，如屈曲、伸展、旋转等活动范围减小。
步态异常：患者可能出现跛行、步态不稳或行走困难。
肢体长度不一致：感觉到一侧肢体比另一侧短或长。
病因相关证据：
创伤史：严重的骨折、软组织损伤、烧伤或其他类型的物理损伤。
疾病史：类风湿性关节炎、骨关节炎、脑瘫、脊髓损伤等。
代谢性和内分泌因素：痛风、甲状腺功能异常、维生素D缺乏或钙磷代谢紊乱。
感染史：骨髓炎、关节炎等。
手术史：骨折固定不当、假体植入后的磨损或松动等。
阈值标准：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现：疼痛+功能障碍+步态异常。
支持条件中的病因相关证据至少一项。
二、辅助检查
影像学检查：
X线检查：
异常意义：显示骨骼结构异常，如骨折愈合不良、关节脱位、骨质疏松等。
CT扫描：
异常意义：更详细地显示骨骼和软组织的结构异常，有助于诊断复杂的骨折或关节病变。
MRI检查：
异常意义：显示软组织损伤，如肌肉、肌腱、韧带的损伤或炎症。
超声检查：
异常意义：评估肌肉、肌腱和血管的情况，有助于诊断软组织损伤或血栓形成。
临床鉴别检查：
关节症状评估：
异常意义：关节活动范围减小，主动活动受限，提示关节功能障碍。
步态分析：
判断逻辑：通过步态分析观察患者的步态异常，有助于确定肢体功能障碍的程度。
流行病学调查：
暴露史追溯：
判断逻辑：明确创伤史、疾病史、手术史等，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
血液检查：
白细胞计数升高：
异常意义：提示炎症反应，常见于感染性或炎症性疾病。
C反应蛋白（CRP）升高：
异常意义：非特异性炎症标志物，提示急性或慢性炎症。
红细胞沉降率（ESR）升高：
异常意义：非特异性炎症标志物，提示炎症活动。
生化检查：
钙磷代谢异常：
异常意义：提示代谢性疾病，如维生素D缺乏或钙磷代谢紊乱。
甲状腺功能检测：
异常意义：提示甲状腺功能异常，可能影响骨骼和肌肉系统。
病原学检测：
细菌培养：
异常意义：针对特定感染性疾病的病原体进行培养，如骨髓炎或关节炎。
核酸检测（PCR）：
异常意义：快速检测病原体特异性基因，适用于早期或难以培养的病例。
免疫学检查：
自身抗体检测：
异常意义：如类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（anti-CCP）等，提示自身免疫性疾病。
HLA-B27检测：
异常意义：提示某些特定的自身免疫性疾病，如强直性脊柱炎。
骨密度检测：
异常意义：评估骨质疏松程度，提示骨骼健康状况。
四、总结
确诊核心依赖于影像学检查和临床体征，结合病因相关证据。
辅助检查以影像学检查为主，包括X线、CT、MRI和超声，有助于全面评估骨骼和软组织情况。
实验室检查主要用于排除感染、炎症和代谢性疾病，结合临床表现和影像学结果综合诊断。
权威依据：《Atlas of Limb Deformity》、《Lower Limb Deformities》、知网百科等。
