不典型慢性髓系白血病，BCR_ABL1-阴性Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1-negative
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1-negative、不典型慢性髓系白血病，BCR_ABL1-阴性、不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL阳性，未提及缓解、不典型慢性髓系白血病、亚急性髓细胞性白血病、亚急性骨髓增殖症、非典型慢性粒细胞白血病、亚急性单核细胞白血病未提及缓解 [possible translation]、亚急性单核细胞白血病 [possible translation]、亚急性单核细胞白血病、亚急性单核细胞白血病未提及缓解、不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1-阴性，完全缓解
同义词atypical chronic myeloid leukaemia、subacute myelogenous leukaemia、subacute myeloid leukaemia、subacute myelosis、Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL-negative without mention of remission、subacute monocytic leukaemia without mention of remission、subacute monocytic leukaemia
别名不典型慢性髓细胞白血病、BCR-ABL阴性不典型慢性髓系白血病、BCR-ABL1阴性不典型慢性髓系白血病
不典型慢性髓系白血病（aCML），BCR-ABL1阴性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血液学特征：
- 外周血中性粒细胞增多，且存在未成熟粒细胞。
- 骨髓原始细胞比例 < 20%。
- 骨髓象：
- 粒细胞系增生异常，伴有明显的异型增生。
- 巨核细胞数量和形态可能异常。
- 无BCR-ABL1融合基因：
- 通过荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）等方法确认BCR-ABL1融合基因阴性。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 临床表现：
- 乏力、体重减轻、发热、盗汗等非特异性症状。
- 脾脏肿大。
- 感染易感性增加。
- 出血倾向，如鼻衄、牙龈出血或皮肤瘀斑。
- 血液学异常：
- 白细胞显著增高，以中性粒细胞为主，并可见未成熟的髓细胞。
- 血红蛋白水平降低（贫血）。
- 血小板减少。
- 遗传学及分子生物学变异：
- 可能检测到SETBP1、ETV6、ASXL1、TET2等基因突变。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
- 若部分项目不完全符合，需结合临床表现和其他支持条件进行综合评估。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：发现脾脏增大，肝脾肿大。
- CT或MRI：
- 异常意义：进一步评估脾脏大小及是否有淋巴结肿大，有助于排除其他疾病。
- 骨髓穿刺及活检：
- 骨髓象：
- 判断逻辑：显示粒系增生异常，原始细胞比例低于20%，伴有多系发育异常。
- 免疫组化：
- 异常意义：有助于鉴别诊断，确定细胞来源和分化程度。
- 遗传学及分子生物学检查：
- FISH、RT-PCR：
- 判断逻辑：确认BCR-ABL1融合基因阴性。
- 基因测序：
- 异常意义：检测SETBP1、ETV6、ASXL1、TET2等基因突变，有助于了解疾病的分子机制和预后。
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：白细胞显著增高，血红蛋白降低，血小板减少。
- 外周血涂片：
- 异常意义：可见大量未成熟的髓细胞。
- 免疫分型：
- 流式细胞术：
- 异常意义：检测细胞表面标志物，帮助区分不同类型的白血病。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 白细胞显著增高：提示粒细胞系异常增生。
- 血红蛋白降低：提示贫血。
- 血小板减少：提示血小板功能障碍。
- 外周血涂片：
- 未成熟髓细胞增多：提示粒细胞系异常增生。
- 骨髓象：
- 粒细胞系增生异常：表现为形态学上的异常，如颗粒减少、核分叶不良等。
- 巨核细胞异常：巨核细胞数量和形态可能异常。
- 遗传学及分子生物学检查：
- 无BCR-ABL1融合基因：排除典型的慢性髓系白血病（CML）。
- SETBP1、ETV6、ASXL1、TET2等基因突变：这些突变可能导致细胞增殖、分化和凋亡的异常，有助于诊断和预后评估。
- 免疫分型：
- CD34、CD117等标志物表达异常：有助于鉴别诊断。
- 生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示细胞增殖活跃。
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应。
四、总结
- 确诊核心依赖于血液学特征、骨髓象以及无BCR-ABL1融合基因的确诊依据。
- 辅助检查包括影像学检查（评估脾脏大小和淋巴结情况）、骨髓穿刺及活检（明确细胞形态和分化程度）、遗传学及分子生物学检查（排除典型CML并检测相关基因突变）。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学特征、骨髓象以及分子生物学结果，以确保准确诊断。
权威依据：
- WHO《造血和淋巴组织肿瘤分类》
- NCCN指南
- ESMO指南
以上内容基于目前对不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1阴性的理解整理而成。具体临床表现可能因个体差异而有所不同，建议结合最新的医学指南和患者的实际情况进行综合评估。
