慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1-positive

更新时间：2025-05-27 23:47:34

慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• Ph染色体阳性：通过细胞遗传学检查发现9号和22号染色体之间的易位，即t(9;22)(q34;q11)。
• BCR-ABL1融合基因阳性：通过分子生物学方法（如RT-PCR或FISH）检测出BCR-ABL1融合基因的存在。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 疲劳和乏力
• 体重下降
• 夜间盗汗
• 发热
• 脾肿大（左上腹可触及）
• 淋巴结肿大
• 皮肤出血点或瘀斑
• 血液学检查异常：
• 全血细胞计数异常，尤其是白细胞显著增高，伴有各阶段的幼稚粒细胞
• 外周血涂片可见各阶段的幼稚粒细胞
• 碱性磷酸酶积分(NAP)降低或阴性
• 骨髓检查：
• 骨髓中可见大量的幼稚粒细胞和未成熟细胞
• 免疫表型分析显示CD34+、CD38+等标记物表达异常

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
• 若无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因证据，需结合典型的临床表现和血液学检查结果进行综合判断。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声/CT：
• 异常意义：评估脾脏大小，脾肿大是CML的常见体征。有时可用于评估肝脏是否受累。
• X线胸片：
• 异常意义：排除肺部感染或其他并发症。

2. 临床鉴别检查：

• 淋巴结活检：
• 异常意义：在某些情况下，淋巴结活检有助于排除其他类型的淋巴瘤或恶性肿瘤。
• 肝功能检查：
• 异常意义：评估肝脏功能是否受损，尤其是在脾肿大或肝肿大的情况下。

3. 流行病学调查：

• 家族史追溯：
• 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，虽然CML不是遗传性疾病，但某些遗传背景可能增加患病风险。

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三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

• Ph染色体阳性：直接确诊CML。
• BCR-ABL1融合基因阳性：特异性基因检测支持早期或细胞遗传学阴性病例的诊断。

2. 血液学检查：

• 全血细胞计数：
• 白细胞显著增高：提示CML的可能性，尤其是伴有多阶段的幼稚粒细胞。
• 红细胞和血小板数量异常：进一步支持诊断。
• 外周血涂片：
• 幼稚粒细胞增多：提示CML。
• 碱性磷酸酶积分(NAP)：
• NAP降低或阴性：支持CML的诊断。

3. 骨髓检查：

• 骨髓象：
• 大量幼稚粒细胞和未成熟细胞：提示CML。
• 免疫表型分析：
• CD34+、CD38+等标记物表达异常：进一步支持诊断。

4. 生化指标：

• 肝功能指标：
• ALT、AST升高：提示肝脏受累。
• 乳酸脱氢酶（LDH）：
• LDH升高：非特异性炎症标志，但在CML患者中常升高。

5. 分子生物学检测：

• 定量RT-PCR检测BCR-ABL1转录本：
• BCR-ABL1转录本水平高：提示疾病活跃或进展。

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四、总结

• 确诊核心依赖于Ph染色体阳性或BCR-ABL1融合基因阳性，结合典型的临床表现和血液学检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估脾脏大小）和临床评估（淋巴结活检、肝功能检查）为主，帮助排除其他疾病并全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如Ph染色体、BCR-ABL1融合基因）和血液学指标（如全血细胞计数、外周血涂片）。

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权威依据：《血液病学》、《肿瘤学原理与实践》等相关专著，以及最新的医学指南和临床研究结果。