慢性嗜酸性粒细胞白血病，不可归类在他处者Chronic eosinophilic leukaemia, not elsewhere classified

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A20.3

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索引词Chronic eosinophilic leukaemia, not elsewhere classified、慢性嗜酸性粒细胞白血病，不可归类在他处者

缩写CEL、CEL-NOS

别名慢性嗜酸性粒细胞白血病、慢性嗜酸细胞增多综合征、慢性嗜酸细胞白血病NOS

慢性嗜酸性粒细胞白血病，不可归类在他处者 (CEL-NOS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 持续性嗜酸性粒细胞增多：外周血嗜酸性粒细胞绝对计数 > 1.5 × 10^9/L，并且持续存在至少6个月。
- 骨髓中嗜酸性粒细胞增多：骨髓涂片或活检显示大量幼稚型嗜酸性粒细胞增生。
- 排除其他疾病：排除Ph染色体阳性、BCR-ABL1融合基因或PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的患者。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 全身症状：乏力、体重下降、夜间盗汗和发热。
  - 局部器官受损症状：心功能异常（心悸、呼吸困难）、呼吸道症状（咳嗽、气短或胸痛）、消化道不适（腹痛、恶心呕吐、腹泻）、皮肤病变（皮疹、瘙痒或红斑）、神经系统症状（头痛、感觉异常甚至精神状态改变）。
- 体征：
  - 脾脏肿大（触诊可发现脾脏增大，有时伴有轻度肝肿大）。
  - 心脏体征（听诊时可能闻及奔马律或心包摩擦音）。
  - 肺部体征（湿啰音或干啰音）。
  - 皮肤表现（弥漫性或局限性的红斑、丘疹或其他形态的皮损）。
  - 并发症相关体征（贫血、出血倾向）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项即可确诊。
- 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
  - 外周血嗜酸性粒细胞绝对计数 > 1.5 × 10^9/L，并且持续存在至少6个月。
  - 典型临床表现和体征。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：评估心脏结构与功能，识别是否存在心肌内膜纤维化。
- 胸部X线或CT扫描：
  - 异常意义：发现肺部浸润情况。
- 腹部B超：
  - 异常意义：显示脾脏大小及是否有肝脾肿大现象。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：显示白细胞总数升高，以嗜酸性粒细胞为主；同时可伴有不同程度的贫血和/或血小板减少。
- 骨髓涂片：
  - 异常意义：观察到大量幼稚型嗜酸性粒细胞增生。
- 染色体分析：
  - 异常意义：排除Ph染色体阳性及其他特定基因重排（如BCR-ABL融合基因）的存在。
生化指标：
- 肝酶水平：
  - 异常意义：ALT、AST等可能升高，提示肝脏损伤。
- 心脏标志物：
  - 异常意义：BNP/NT-proBNP增高，指示心肌损害。
分子生物学检测：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测JAK2、FLT3等基因突变，有助于诊断和鉴别诊断。

血液学检查：
- 外周血嗜酸性粒细胞增多：直接支持CEL-NOS的诊断。
- 全血细胞计数：显示白细胞总数升高，以嗜酸性粒细胞为主；同时可伴有不同程度的贫血和/或血小板减少。
- 骨髓涂片：观察到大量幼稚型嗜酸性粒细胞增生，支持CEL-NOS的诊断。
生化指标：
- 肝酶水平：ALT、AST等可能升高，提示肝脏损伤。
- 心脏标志物：BNP/NT-proBNP增高，指示心肌损害。
染色体分析：
- Ph染色体阴性：排除Ph染色体阳性及其他特定基因重排（如BCR-ABL融合基因）的存在。
分子生物学检测：
- JAK2、FLT3等基因突变：检测这些基因突变有助于诊断和鉴别诊断。

权威依据：《世界卫生组织(WHO)造血与淋巴组织肿瘤分类》(2016年)、《Blood》、《Leukemia》等发表的相关研究文章。