慢性粒单核细胞白血病Chronic myelomonocytic leukaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

慢性粒单核细胞白血病（Chronic Myelomonocytic Leukemia, CMML）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 外周血单核细胞增多：持续性单核细胞绝对数 ≥ 1 × 10^9/L。
• 缺乏费城染色体和BCR/ABL1融合基因。
• 骨髓原始细胞 < 20%。
• 无PDGFRA或PDGFRB重排。

2. 必须条件：

• 外周血单核细胞绝对数 > 1 × 10^9/L。
• 骨髓原始细胞 < 20%。
• 缺乏费城染色体和BCR/ABL1融合基因。
• 无PDGFRA或PDGFRB重排。

3. 支持条件：

• 临床表现：
• 全身乏力（出现几率70%-90%）。
• 发热（出现几率50%-70%）。
• 体重减轻（出现几率40%-60%）。
• 出血倾向（如鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等，出现几率30%-50%）。
• 感染症状（如发热、咳嗽、咳痰以及尿频、尿急、尿痛等症状，出现几率30%-50%）。
• 体征：
• 肝脾肿大（出现几率45.8%-50%）。
• 淋巴结肿大（出现几率10%-30%）。
• 皮肤损害（如皮疹、出血点等，出现几率10%-30%）。
• 实验室检查：
• 血常规检查显示贫血、白细胞增高（主要是粒细胞和单核细胞增高），外周血单核细胞绝对数 > 10 × 10^9/L（出现几率90%-100%）。
• 骨髓穿刺及活检显示骨髓增生活跃，可见未成熟粒细胞和单核细胞增多，伴有发育异常的红细胞、粒细胞和巨核细胞（出现几率90%-100%）。
• 基因突变检测显示TET2、ASXL1、SRSF2等基因突变（出现几率60%-80%）。
• 影像学检查：
• 影像学检查如超声、CT或MRI可显示肝脾肿大及其他器官受累情况（出现几率30%-50%）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声/CT/MRI：
• 异常意义：发现肝脾肿大或其他器官受累情况，有助于评估疾病的严重程度和并发症。
• 判断逻辑：影像学检查结果结合临床表现和其他实验室检查结果，有助于全面评估患者的病情。

2. 骨髓穿刺及活检：

• 骨髓穿刺：
• 异常意义：骨髓增生活跃，可见未成熟粒细胞和单核细胞增多，伴有发育异常的红细胞、粒细胞和巨核细胞。
• 判断逻辑：骨髓穿刺是确诊CMML的重要手段，能够提供详细的骨髓细胞形态学信息。
• 骨髓活检：
• 异常意义：进一步确认骨髓增生状态和发育异常情况，排除其他疾病。
• 判断逻辑：骨髓活检可以提供更全面的组织学信息，有助于鉴别诊断。

3. 分子遗传学检测：

• 基因突变检测：
• 异常意义：检测TET2、ASXL1、SRSF2等基因突变，有助于确诊和预后评估。
• 判断逻辑：基因突变检测可以提供重要的分子生物学信息，帮助理解疾病的发病机制和指导治疗方案的选择。

4. 血液学检查：

• 血常规：
• 异常意义：贫血、白细胞增高（主要是粒细胞和单核细胞增高），外周血单核细胞绝对数 > 10 × 10^9/L。
• 判断逻辑：血常规检查是初步筛查的重要手段，能够提示CMML的可能性。
• 凝血功能检查：
• 异常意义：凝血功能异常，如PT、APTT延长，纤维蛋白原降低等。
• 判断逻辑：凝血功能检查有助于评估出血风险和指导治疗。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

• 贫血：Hb < 男性130 g/L，女性120 g/L。
• 白细胞增高：WBC > 10 × 10^9/L，以粒细胞和单核细胞为主。
• 外周血单核细胞绝对数 > 1 × 10^9/L。
• 血小板减少：PLT < 100 × 10^9/L。

2. 骨髓检查：

• 骨髓增生活跃：有核细胞比例增高。
• 未成熟粒细胞和单核细胞增多。
• 发育异常的红细胞、粒细胞和巨核细胞。

3. 分子遗传学检测：

• TET2、ASXL1、SRSF2等基因突变：这些基因突变在CMML中常见，有助于确诊和预后评估。

4. 凝血功能检查：

• PT（凝血酶原时间）延长：> 12秒。
• APTT（部分凝血活酶时间）延长：> 35秒。
• 纤维蛋白原降低：< 2 g/L。

5. 免疫表型分析：

• CD14+、CD16+单核细胞增多：有助于鉴别诊断。

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四、总结

• 确诊核心：依赖于外周血单核细胞增多、骨髓原始细胞 < 20%、缺乏费城染色体和BCR/ABL1融合基因、无PDGFRA或PDGFRB重排。
• 辅助检查：包括影像学检查（腹部超声/CT/MRI）、骨髓穿刺及活检、分子遗传学检测和血液学检查。
• 实验室异常意义：综合解读血常规、骨髓检查、分子遗传学检测和凝血功能检查结果，有助于全面评估患者的病情和指导治疗。

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权威依据：

• World Health Organization (WHO) Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues.
• 病毒学及免疫学病理机制研究（如《Fields Virology》）、流行病学监测数据。