原发部位尤文氏肉瘤Ewing sarcoma, primary site

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原发部位尤文氏肉瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 局部疼痛：
   • 最常见的症状之一，通常发生在病变骨骼区域。起初可能是间歇性的钝痛，随病情进展转变为持续性剧烈疼痛（80%-90%）。
2. 肿胀和可触及的肿块：
   • 病变部位出现局部肿胀，并且可以触摸到肿块（70%-80%）。肿块通常质地较硬，边界不规则。
3. 功能障碍：
   • 患者可能会经历功能障碍，如行走困难、活动受限等（60%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、乏力、体重下降（10%-20%），多见于晚期患者或合并远处转移时。
2. 夜间痛：
   • 部分患者在夜间疼痛更为明显（15%-25%）。
3. 病理性骨折：
   • 由于肿瘤破坏骨质，可能发生病理性骨折（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部压痛：
   • 病变部位有明显的压痛和叩击痛（90%-100%）。
2. 肿块：
   • 局部可见或可触及肿块，肿块通常质地坚硬，边界不清（70%-80%）。
3. 皮肤温度升高：
   • 由于局部炎症反应，病变区域的皮肤温度可能升高（50%-60%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 局部或远处淋巴结肿大（<5%），罕见且多提示晚期转移。
2. 血管杂音：
   • 由于肿瘤侵犯血管，可能出现血管杂音（5%-10%）。
3. 神经受累表现：
   • 压迫邻近神经导致的感觉异常、肌力减退等（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查

   • 溶骨性破坏：表现为虫蚀样或地图样的溶骨性破坏（80%-90%）。
   • 葱皮样骨膜反应：部分病例可见层状骨膜反应（30%-50%），但非特异性表现。
   • 软组织肿块：病变区域周围可见软组织肿块影（50%-60%）。

2. CT/MRI检查

   • 溶骨性破坏和软组织肿块：CT和MRI可以更清晰地显示溶骨性破坏及软组织肿块的范围和程度（90%-100%）。
   • 髓腔内浸润：MRI可以显示肿瘤在髓腔内的浸润情况（80%-90%）。

3. 核医学检查

   • PET-CT：有助于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移（80%-90%）。

4. 病理学检查

   • 免疫组化：CD99阳性表达见于绝大多数尤文氏肉瘤样本（95%-100%）。
   • 遗传学检测：t(11;22)(q24;q12)易位（85%-90%），导致EWSR1基因与FLI1基因融合。

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注：临床表现因个体差异和病变部位而异。早期诊断和治疗对于提高预后至关重要。