原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site

更新时间：2025-05-27 22:52:31

原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤的临床与医学定义及病理特征说明

临床与医学定义

原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤（Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site）是一组主要由纤维母细胞和/或肌纤维母细胞构成的间叶性肿瘤。这类肿瘤的生物学行为可从良性到恶性不等，需根据组织学特征、分子遗传学改变及临床行为综合判断。在ICD-11中编码为2B53，属于间叶性肿瘤的范畴。

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病理学特征

1. 细胞组成：

   • 主要由纤维母细胞和/或肌纤维母细胞组成，细胞多呈梭形。
   • 细胞核呈长椭圆形，核仁可见（恶性病例中更显著），胞质较少，常伴胶原纤维沉积。
   • 部分亚型（如炎性肌纤维母细胞瘤）可见混合性炎症细胞浸润（如浆细胞、淋巴细胞）。

2. 组织结构：

   • 可表现为纤维状、黏液样或混合型结构。
   • 纤维状区域多见于良性肿瘤（如纤维瘤病）；黏液样基质常见于中间性或恶性肿瘤（如黏液纤维肉瘤）。
   • 血管丰富区域可见于血管肌纤维母细胞瘤等特定亚型。

3. 免疫表型：

   • 纤维母细胞强表达vimentin，偶局灶性表达actin。
   • 肌纤维母细胞特征性表达α-SMA和desmin，部分病例表达caldesmon。

4. 分子遗传学：

   • 炎性肌纤维母细胞瘤约50%存在ALK基因重排（与预后相关）。
   • 黏液纤维肉瘤多表现为复杂核型，部分病例显示TP53突变，需注意与黏液样脂肪肉瘤（FUS-DDIT3融合）鉴别。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 临床表现取决于肿瘤部位和生物学行为，包括无痛性肿块、压迫症状（如疼痛、功能障碍）或副肿瘤综合征（罕见）。
   • 浅表肿瘤易早期发现，深部肿瘤（如腹膜后）可能隐匿生长至晚期。

2. 发生部位：

   • 可累及全身软组织，常见部位包括四肢、躯干、头颈部及腹腔/腹膜后。
   • 内脏器官中以肺部、泌尿生殖道和胃肠道相对多见。

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病理机制

1. 细胞起源与分化：

   • 起源于间充质干细胞向纤维母细胞/肌纤维母细胞谱系异常分化。
   • 微环境因素（如慢性炎症、损伤修复）可能促进肿瘤发生。

2. 生物学行为：

   • 良性肿瘤（如结节性筋膜炎）多呈自限性，偶可局部复发。
   • 中间性肿瘤（如炎性肌纤维母细胞瘤）具局部侵袭性，转移潜能低。
   • 恶性肿瘤（如成人型纤维肉瘤）可发生远处转移，预后较差。

3. 基因改变：

   • 驱动性遗传变异包括基因重排（如ALK）、表观遗传异常（如DNA甲基化）及抑癌基因失活。
   • 细胞周期调控异常（如p16/CDKN2A缺失）与恶性进展相关。

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参考文献：《WHO Classification of Tumours》系列书籍、病理学专业期刊如《Histopathology》、《Modern Pathology》等。