幼年型粒单核细胞白血病Juvenile myelomonocytic leukaemia

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幼年型粒单核细胞白血病 (2A42) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：

   • 发热是幼年型粒单核细胞白血病最常见的症状之一，通常表现为持续2周以上的低热或高热（38℃以上）。发热的原因可能与疾病本身及感染有关（常见：70%-90%）。

2. 乏力、体重减轻：

   • 患者常感到全身乏力、疲倦，伴随食欲减退和体重减轻（常见：60%-80%）。

3. 贫血相关症状：

   • 由于红细胞生成减少或无效造血，患者可能出现面色苍白、头晕、心悸等贫血表现（常见：70%-90%）。

4. 出血倾向：

   • 血小板减少导致凝血功能障碍，患者可能出现皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等症状（常见：50%-70%）。

5. 反复感染：

   • 由于粒细胞功能异常，患者容易发生呼吸道、消化道等部位的反复感染（常见：50%-70%）。

6. 骨骼疼痛：

   • 部分患儿因骨髓过度扩张而诉说肢体疼痛不适（较少见：20%-30%）。

其他可能症状

1. 皮肤损害：

   • 约半数患者出现皮疹或出血点，少数可发展为广泛的红斑丘疹（常见：30%-50%）。

2. 呼吸系统受累：

   • 呼吸道感染频繁发生，严重时需警惕肺部浸润可能（较少见：20%-30%）。

3. 腹部不适：

   • 肝脾肿大导致的腹部胀痛或不适感（常见：50%-70%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 几乎所有JMML患儿都会出现不同程度的肝脏和脾脏增大（常见：90%-100%）。

2. 血液学异常：

   • 外周血象显示贫血和血小板减少，白细胞计数通常升高（10-50×10^9/L），单核细胞绝对计数>1×10^9/L，可占白细胞总数10%-30%（常见：90%-100%）。

3. 淋巴结肿大：

   • 部分患者可有浅表淋巴结肿大（较少见：20%-30%）。

非典型体征

1. 皮肤损害：

   • 皮肤上出现紫癜、湿疹样皮疹或特异性隆起性皮疹（较少见：20%-30%）。

2. 中枢神经系统受累：

   • 极少数患者可能出现面神经麻痹等中枢神经系统受累的症状（罕见：<10%）。

3. 其他器官受累：

   • 肿瘤浸润到肠道可能导致腹泻、出血；浸润到扁桃体导致扁桃体增大；浸润到肺部则在胸片上观察到支气管和肺间质存在浸润（较少见：20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血红蛋白降低（<100g/L），血小板减少（<100×10^9/L），白细胞计数升高伴单核细胞绝对值增加（>1×10^9/L）（常见：90%-100%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓活跃增生象，以未成熟阶段的粒单核细胞为主，红系和巨核系细胞发育异常（常见：90%-100%）。

3. 基因突变检测：

   • 检测到RAS/MAPK信号通路相关的基因突变，包括PTPN11（50%）、NRAS/KRAS（25%）、CBL（15%）、NF1等（常见：>90%）。

4. 影像学检查：

   • 腹部超声或CT可见肝脾肿大（常见：90%-100%）。
   • 胸部X线或CT可能显示肺部浸润（较少见：20%-30%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率仅供参考。具体诊断需结合临床实际情况进行综合判断。