原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤Malignant mixed epithelial mesenchymal tumour, primary site

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原发部位的恶性混合性上皮间叶性肿瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肿块或包块：
   • 患者常在肿瘤生长区域感到无痛性、逐渐增大的肿块，常见于子宫、卵巢、乳腺及深部软组织等部位（50%-70%）[1]。
2. 局部疼痛：
   • 随着肿瘤增大压迫周围组织或神经，可能出现疼痛感（30%-50%）。晚期患者可能出现持续性剧烈疼痛。
3. 功能障碍：
   • 若肿瘤侵犯周围组织结构（如肌肉、神经或骨骼），可能导致相应区域功能受限（20%-40%）[2]。

其他可能症状

1. 全身症状：
   • 体重减轻、乏力、发热等非特异性表现（10%-20%），尤其在晚期或伴有转移时更为明显。
2. 呼吸困难：
   • 当肿瘤位于胸腔内并影响到肺部时，可能导致呼吸困难（10%-15%）。
3. 消化道症状：
   • 腹胀、食欲下降、恶心呕吐等症状，在胃肠道受累的情况下可能发生（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 可触及的肿块：
   • 若肿瘤位于体表可触及区域，触诊可见质地坚硬、边界不清的肿物，活动度差（80%-90%）。
2. 局部皮肤改变：
   • 浅表肿瘤可能出现皮肤颜色改变、温度升高或静脉曲张（40%-60%）[3]。
3. 淋巴结肿大：
   • 局部淋巴结转移时，可在相应区域触及肿大的淋巴结（20%-40%）。

非典型体征

1. 压迫症状：
   • 根据肿瘤位置不同，可能出现气管偏移、声音嘶哑（喉返神经受压）、吞咽困难（食道受压）等（10%-20%）。
2. 远处转移证据：
   • 如肺部听诊时出现啰音提示可能存在肺转移（10%-15%）；骨转移则表现为病理性骨折（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 病理学检查：

   • 组织活检为确诊金标准，可见双向分化的上皮性（癌）和间叶性（肉瘤）成分混合存在（检出率：接近100%）[4]。

2. 免疫组化标记：

   • 上皮成分对CK（角蛋白）、EMA（上皮膜抗原）呈阳性；间叶成分通常表达Vimentin，部分病例可显示SMA或Desmin阳性（阳性率：约70%-85%）[5]。

3. 影像学表现

   • CT/MRI扫描：显示不规则、密度/信号不均匀的肿块，增强后多见不均匀强化（异常率：约90%-95%）。
   • X线检查：对于骨转移评估有效，可见溶骨性或成骨性改变（异常率：约80%-90%）。
   • PET-CT：有助于判断肿瘤活性及是否存在远处转移（敏感性：约70%-80%）。

注：由于该类肿瘤较为罕见且具有高度异质性，具体临床表现可能因个体差异而有所不同。此外，早期诊断和治疗方案制定应由专业医生依据患者具体情况综合考虑。