单克隆免疫球蛋白沉积病Monoclonal immunoglobulin deposition disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

单克隆免疫球蛋白沉积病 (MIDD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 组织活检阳性：肾脏或其他受累器官的组织活检显示单克隆免疫球蛋白或其片段（轻链、重链或两者）在基底膜或系膜区沉积。
• 光镜：显示系膜增生、膜增生、毛细血管内增生性肾小球肾炎。
• 免疫荧光：显示单克隆免疫球蛋白沿肾小球、肾小管和血管壁基底膜线性沉积。
• 电镜：显示无定形电子致密物沉积。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 肾脏相关症状：蛋白尿、血尿、水肿、高血压等。
• 全身症状：疲乏无力、食欲减退、体重下降、贫血等。
• 其他器官受累：心力衰竭、肝功能异常等。
• 实验室检查：
• 血液检查：血肌酐升高、电解质紊乱（如低钾血症、低钙血症）、贫血。
• 尿液检查：大量蛋白尿、血尿。
• 影像学检查：肾脏超声显示肾脏大小和结构异常，CT/MRI进一步评估肾脏及其他器官的受累情况。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无组织活检证据，需同时满足以下三项：
• 典型临床表现（肾脏相关症状+全身症状）。
• 实验室检查异常（肾功能指标异常+大量蛋白尿）。
• 影像学特征（肾脏超声异常+CT/MRI提示多器官受累）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 肾脏超声：
• 判断逻辑：肾脏大小和结构异常，如肾脏增大或缩小。
• 异常意义：提示肾脏受累，需要进一步检查以明确诊断。
• CT/MRI：
• 判断逻辑：评估肾脏及其他器官的受累情况。
• 异常意义：发现肾脏及其他器官的异常改变，支持MIDD的诊断。

2. 血液检查：

• 肾功能指标：
• 判断逻辑：血肌酐升高、尿素氮升高。
• 异常意义：提示肾功能受损。
• 电解质紊乱：
• 判断逻辑：低钾血症、低钙血症等。
• 异常意义：提示肾脏调节电解质的功能受损。
• 贫血：
• 判断逻辑：血红蛋白水平下降。
• 异常意义：提示慢性疾病导致的贫血。

3. 尿液检查：

• 蛋白尿：
• 判断逻辑：尿蛋白定量显著增高。
• 异常意义：提示肾脏滤过功能受损。
• 血尿：
• 判断逻辑：尿沉渣检查可见红细胞增多。
• 异常意义：提示肾脏损伤。

4. 骨髓检查：

• 判断逻辑：骨髓穿刺和活检可发现异常浆细胞增生。
• 异常意义：提示浆细胞恶性肿瘤的存在，支持MIDD的诊断。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

• 肾功能指标：
• 血肌酐：正常范围 0.6-1.2 mg/dL。升高提示肾功能受损。
• 尿素氮：正常范围 7-20 mg/dL。升高提示肾功能受损。
• 电解质：
• 血钾：正常范围 3.5-5.0 mmol/L。降低提示低钾血症。
• 血钙：正常范围 8.5-10.5 mg/dL。降低提示低钙血症。
• 贫血：
• 血红蛋白：男性正常范围 13.5-17.5 g/dL，女性 12.0-15.5 g/dL。降低提示贫血。

2. 尿液检查：

• 蛋白尿：
• 尿蛋白定量：正常范围 < 0.15 g/24h。显著增高提示肾脏滤过功能受损。
• 血尿：
• 尿沉渣红细胞：正常范围 0-3/HPF。增多提示肾脏损伤。

3. 免疫固定电泳：

• 判断逻辑：检测血清或尿液中的单克隆免疫球蛋白。
• 异常意义：发现单克隆免疫球蛋白带，支持MIDD的诊断。

4. 骨髓检查：

• 判断逻辑：骨髓穿刺和活检可发现异常浆细胞增生。
• 异常意义：发现异常浆细胞增生，提示浆细胞恶性肿瘤的存在，支持MIDD的诊断。

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四、总结

• 确诊核心依赖于组织活检（肾脏或其他受累器官），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（肾脏超声、CT/MRI）和血液、尿液检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肾功能指标、蛋白尿、血尿以及骨髓检查结果。

权威依据：

• 《单克隆免疫球蛋白沉积病诊断与治疗概述》
• 《肾脏病理基础（八）单克隆免疫球蛋白沉积病》
• 《单克隆免疫球蛋白沉积病的诊治进展》
• 单克隆免疫球蛋白沉积病 | 一起学病例
• 具有临床意义的单克隆免疫球蛋白病

以上信息基于真实可靠的医学资料编写，涵盖了单克隆免疫球蛋白沉积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值。