骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable

更新时间：2025-05-27 23:47:34

骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 骨髓穿刺及活检：
• 骨髓活检显示活跃的骨髓增生活动，伴有不成熟的前体细胞积聚。
• 形态学上的异形改变，如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 疲劳与乏力（70%-90%）
• 体重减轻（50%-70%）
• 易感染（60%-80%）
• 出血倾向（40%-60%）
• 脾肿大（30%-50%）
• 全血细胞计数异常：
• 一系或多系血细胞数量减少或增多（红细胞、白细胞、血小板）
• 外周血涂片中观察到异形细胞：
• 包括幼稚粒细胞、巨核细胞碎片及形态异常的红细胞
• 基因突变分析：
• JAK2、CALR、ASXL1、TET2、SRSF2等基因突变阳性
• 染色体核型分析：
• 复杂核型异常或特定染色体异常

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的骨髓活检结果即可确诊。
• 若无明确骨髓活检结果，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（疲劳与乏力 + 体重减轻 + 易感染 + 出血倾向 + 脾肿大）
• 实验室检查（全血细胞计数异常 + 外周血涂片中观察到异形细胞 + 基因突变阳性）

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声检查：
• 异常意义：脾脏和肝脏大小及结构异常，提示内脏器官受累。
• CT/MRI：
• 异常意义：进一步评估内脏器官受累情况，特别是脾脏肿大程度。

2. 血液学检查：

• 全血细胞计数：
• 异常意义：显示不同程度的一系或多系血细胞减少或增多。
• 外周血涂片：
• 异常意义：可见病态造血现象，包括异形红细胞、幼稚粒细胞、巨核细胞碎片等。
• 网织红细胞计数：
• 异常意义：通常降低，但亦有增高情况。

3. 骨髓穿刺及活检：

• 活跃的骨髓增生活动：
• 异常意义：伴有不成熟的前体细胞积聚。
• 形态学上的异形改变：
• 异常意义：如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等。

4. 遗传学和分子生物学检测：

• 基因突变分析：
• 异常意义：JAK2、CALR、ASXL1、TET2、SRSF2等基因突变阳性。
• 染色体核型分析：
• 异常意义：复杂核型异常或特定染色体异常。

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三、实验室检查的异常意义

1. 全血细胞计数：

• 红细胞计数：
• 异常意义：贫血（红细胞减少）或红细胞增多。
• 白细胞计数：
• 异常意义：白细胞减少或增多。
• 血小板计数：
• 异常意义：血小板减少或增多。

2. 外周血涂片：

• 异形红细胞：
• 异常意义：形态异常的红细胞提示病态造血。
• 幼稚粒细胞：
• 异常意义：幼稚粒细胞出现提示骨髓增生。
• 巨核细胞碎片：
• 异常意义：巨核细胞碎片出现提示巨核细胞成熟障碍。

3. 网织红细胞计数：

• 异常意义：通常降低，但亦有增高情况，提示骨髓对红细胞生成的反应。

4. 骨髓穿刺及活检：

• 活跃的骨髓增生活动：
• 异常意义：伴有不成熟的前体细胞积聚，提示骨髓增生。
• 形态学上的异形改变：
• 异常意义：如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等，提示病态造血。

5. 基因突变分析：

• JAK2突变：
• 异常意义：提示MPN特征。
• CALR突变：
• 异常意义：提示MPN特征。
• ASXL1突变：
• 异常意义：提示MDS特征。
• TET2突变：
• 异常意义：提示MDS特征。
• SRSF2突变：
• 异常意义：提示MDS特征。

6. 染色体核型分析：

• 复杂核型异常：
• 异常意义：多个染色体异常，提示预后不良。
• 特定染色体异常：
• 异常意义：如del(5q)、-7/7q-等，提示MDS特征。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓活检结果，结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI）和血液学检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、染色体异常）。

权威依据：WHO《骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤诊断指南》、国际血液学学会（IHS）指南。