骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Myeloproliferative and myelodysplastic disease, unclassifiable、骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类、骨髓增生异常和骨髓增殖性疾病未提及缓解，不可归类在他处者、骨髓增生异常疾病，不能分类、骨髓增生性疾病，不能分类、骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类，完全缓解
展开 同义词 Myelodysplastic disease, unclassifiable、Myeloproliferative disease, unclassifiable、Myelodysplastic and myeloproliferative disease, not elsewhere classified without mention of remission
展开 别名 难分类的骨髓增生异常/增殖性疾病、不明类型的骨髓增生异常和增殖性肿瘤、未能明确分类的骨髓增生异常与增殖性疾病
展开 (2A44)骨髓增殖性和骨髓增生异常疾病，不能分类的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
疲劳与乏力 ：
患者常感到持续性疲乏无力，影响日常活动能力（常见，70%-90%）。
体重减轻 ：
无明显原因的体重下降，可能是由于代谢率增加或食欲减退所致（常见，50%-70%）。
易感染 ：
反复出现细菌、病毒或真菌感染，尤其是中性粒细胞减少时更为明显（常见，40%-60%）。
出血倾向 ：
包括鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑及月经过多等（常见，40%-60%）。
脾肿大相关症状 ：
脾脏增大可导致左上腹不适或饱胀感（常见，30%-50%）。
其他可能症状
发热 ：
不明原因的间歇性低热，可能与潜在感染或炎症反应有关（较少见，20%-30%）。
关节疼痛 ：
主要累及大关节，如膝、髋关节，偶有报道（较少见，10%-20%）。
夜间盗汗 ：
夜间大量出汗，影响睡眠质量（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
脾肿大 ：
触诊可发现脾脏边缘超出肋缘下，伴有质地变硬（高，50%-70%）。
肝肿大 ：
在部分病例中可见肝脏轻度至中度增大（中等，30%-50%）。
皮肤黏膜出血表现 ：
非典型体征
淋巴结肿大 ：
颈部、腋窝或腹股沟区域可触及无痛性淋巴结肿大（少见，10%-20%）。
黄疸 ：
由于溶血或肝功能受损引起血清胆红素水平升高，表现为皮肤和眼白黄染（罕见，<10%）。
骨骼压痛 ：
实验室与影像学特征
血液学检查
全血细胞计数 ：显示不同程度的一系或多系血细胞减少或增多（检出率：几乎100%）。外周血涂片 ：可见病态造血现象，包括异形红细胞、幼稚粒细胞、巨核细胞碎片等（检出率：80%-95%）。网织红细胞计数 ：通常降低，但合并溶血或骨髓纤维化时可增高（检出率：60%-80%）。
骨髓穿刺及活检
活跃的骨髓增生活动 ：伴有不成熟的前体细胞积聚（检出率：90%-100%）。形态学异形改变 ：如红系巨幼样变、粒系核浆发育不平衡、巨核细胞成熟障碍等（检出率：80%-95%）。
遗传学和分子生物学检测
基因突变分析 ：JAK2、CALR、ASXL1、TET2、SRSF2等基因突变阳性（检出率：50%-80%）。染色体核型分析 ：复杂核型异常或特定染色体异常（检出率：30%-50%）。
影像学检查
超声检查 ：脾脏和肝脏大小及结构异常（检出率：50%-80%）。CT/MRI ：进一步评估内脏器官受累情况，特别是脾脏肿大程度（检出率：50%-80%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体发生率基于文献综合估计。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有严重并发症风险。
